胃肠道间质瘤为间叶源性肿瘤，组织学多表现为上皮样细胞、梭形细胞，主要发生于胃及小肠，临床表现缺乏特异性，主要为腹部不适、腹痛、便血、腹部包块等，螺旋CT对于该病诊断具有重要意义，手术治疗为主要手段，术后可应用伊马替尼辅助治疗。
病例资料患者女，73岁。因发现盆腔包块半个月，腹痛加重1 d于2014年11月15日入院。自觉腹部隐痛、腹胀逐渐加重，伴纳差，无恶心、反酸、呕吐，无脓血及黏液便，无里急后重及大便性状改变，近期体质量无明显下降。妇科检查：外阴发育正常，阴道通畅，宫颈光滑，盆腔正中可触及大小约15 cm×10 cm包块，活动度欠佳，压痛明显，未触及子宫及双附件。既往曾行双侧乳腺纤维瘤切除术及右侧副乳切除术。血常规：白细胞 9.6×109/L，中性粒细胞百分比 77.0%，中性粒细胞 7.40×109/L，红细胞3.98×1012/L，血小板151.0×109/L。肿瘤标记物：糖链抗原125、糖链抗原19-9均正常。超声提示盆腔正中见13.5 cm×9.3 cm的不均质低回声，其内密度不均。全腹超声示左肾积水，左侧输尿管上段扩张，下腹部占位。胸部正侧位片示右下肺钙化灶。CT示盆腔见巨大不规则肿块，密度不均，盆腔未见肿大淋巴结。入院初步诊断为卵巢肿瘤。
患者于2014年11月18日行剖腹探查术，术中见盆腔正中一囊实性肿物，大小约11 cm×10 cm×8 cm，无包膜，质脆，呈鱼肉胶冻样(图 1)，并见肿瘤底部不明原因出血，给予压迫止血，且立即送快速病理，结果回报为胃肠道间叶组织来源肿瘤。请胃肠外科医师上台行肿物切除术，手术过程中肿物基底部于盆腔底部黏连处广泛出血，考虑肿物已达腹膜后，患者血压下降，给予纱布压迫止血，并输红细胞悬液约4 800 ml，血浆2 500 ml，待血压稳定后行盆腔肿物切除术，放明胶海绵、止血纱布止血，术毕。术后入ICU观察治疗48 h后回病房，术后病理回报：高危性胃肠道间质瘤(上皮样型,核分裂像约6/50HPF,伴有坏死，肿瘤有破裂)。免疫组织化学染色结果：CD117(+) 、H-Caldesmo(+)、SMA(-)、 DOG-1(+)、 CD34(-)、Ki-67(阳性率10%)、Vimentin(+)。术后住院7 d出院。至投稿日患者状态良好。
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图 1 1例老年胃肠道间质瘤患者手术肿物 |
胃肠道间质瘤是最常见的消化道间叶源性肿瘤，发病率约1～2/20万，发病中位年龄为60岁，胃肠道间质瘤可位于消化道黏膜下固有肌层或浆膜下，60%～70%发生于胃，20%～30%发生于小肠，不足10%发生于食管、结肠及直肠[1]。组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图形[2]。
由于胃肠道间质瘤的发生部位、瘤体大小及恶性程度不同，其临床表现差异较大。早期缺乏特异性表现，多以腹部不适、厌食等症状为主；晚期瘤体位于肠道时，常以消化道出血、贫血、低热等为主要表现。发生于小肠时常位于盆腔，往往易误诊为卵巢肿瘤。术前对胃肠道间质瘤的诊断往往依赖于内镜、CT或MRI等影像检查手段。研究认为螺旋CT是最具有意义的诊断方法之一，可以在疾病的早期做出正确的判断[3, 4]。当病变还没有入侵黏膜和向腔内发展，钡餐和胃镜无法诊断时，CT就能清晰地发现胃肠壁肿块，为临床正确地诊断和制定治疗方案提供依据，其能清楚显示瘤体本身与邻近结构的关系，尤其对胃肠道外生长或同时向腔内外生长的胃肠道间质瘤更具意义。典型表现：①倾向形成肿块，呈圆形或类圆形，并向腔外生长 ，不易造成肠道梗阻；②肿瘤血供丰富，易液化、坏死和囊变，呈中等或其以上程度强化；③三期增强扫描，动脉期强化，门脉期持续强化，平衡期无明显减退，以静脉期强化最显，显示为黏膜下肿瘤的特点；④常见肝脏及系膜转移，而很少发生周围淋巴结转移和腹腔积液。病理免疫组织化学结果是确诊胃肠道间质瘤的金指标[5]。目前较特异的和最具有实用价值的诊断标准是原癌基因c-kit基因表达产物CD117和CD34[6]。
胃肠道间质瘤风险分级主要根据NIH的危险度分级，分级越高，转移、复发的概率越高[7]。美国国立综合癌症网络指南指出目前手术治疗仍是主要手段，术后可使用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(格列卫)进行生物靶向治疗。其机制为与KIT蛋白的激酶结构域结合发挥作用，通过选择性抑制酪氨酸激酶活性，阻断基因向酪氨酸残基转移进而抑制间质瘤细胞的增殖分化[8]。
本例提示胃肠道间质瘤患者早期表现缺乏特异性，常以胃肠道不适为主，晚期可能由于肿瘤压迫出现相应症状，多数患者未增强疾病意识，提供病史不详细而延误病情；妇产科医师对胃肠道间质瘤认识不足，存在思维定势，检查发现盆腔包块就只考虑子宫或附件疾病，忽视了盆腔肿物其他器官来源的可能性，缺乏鉴别意识；依赖影像检查，且检查资料局限于妇科，该患者依据超声及盆腔CT的结果做出诊断，而未考虑消化系统的检查，而腹部CT能够很好的反应肿物与周围器官的位置关系，可能判断出肿瘤来源及是否转移；急于手术，术前准备不足，该患者身体素质较好，术中发现及诊治及时，才避免生命危险。故对于患者年纪较大者，不能除外恶性肿瘤的疾病，应制定规范化诊疗程序，进行相关检查，全面评估病情严重程度，对于疾病的正确分析及规避事故发生十分重要。
本例提示妇产科医师应重视盆腔肿物与肠道间质瘤的鉴别，加深对间质瘤的认识。重视内镜及盆腔CT的检查，建立科室间会诊制度，以便及时抢救，降低治疗风险。尤其对于胃肠道外生长的间质瘤，内镜检查不易发现，糖链抗原125、超声结合腹部CT有助于术前诊断，对于减少误诊及术中出血风险具有重大意义。
| [1] | 师英强,梁小波.胃肠道间质瘤.北京:人民卫生出版社,2011.39-46.( 1) |
| [2] | 中国 CSCO 胃肠间质瘤专家委员会.中国CSCO胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011 版).中华胃肠外科杂志,2012,15 (3):301-307.(1) |
| [3] | 孙巍,郭启勇,王玉,范国光,卢再鸣.多层螺旋CT对胃肠道间质瘤的诊断价值表.中国医学影像技术,2004,23(2):255-258. (1) |
| [4] | Choi YR, Kim SH, Kim SA, Shin CI, Kim HJ, Kim SH, Han JK, Choi BI. Differentiation of large(≥5 cm)gastrointestinal stromal tumors from benign subepithelial tumors in the stomach:radiologists’ performance using CT. Eur J Radiol,2014,83(2) :250-260.(1) |
| [5] | 陈金才,于共泉,侯佩国,季伟伟.胃肠道间质瘤的多层螺旋CT诊断及误诊原因分析.中国现代医学杂志,2015,25(20):102-105.(1) |
| [6] | 李宇,孙晓滨.胃肠道间质瘤研究进展.新医学,2008,39(9):623-625.(1) |
| [7] | Joensun H.Risk stratification of patients diagnosed with gastrointestinal stromal tumor. Hum Pathol,2008,39(10):1411-1419.(1) |
| [8] | 隋翔宇,胡三元.胃间质瘤的相关研究进展.中国普通外科杂志,2014,23(10):1411-1415.(1) |