重症肌无力是一种主要累及神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病。临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。该病的发病原因分为2大类，一类是先天遗传性，另一类是自身免疫性疾病，也最常见。重症肌无力患者中有65%～80%有胸腺增生，10%～20%伴发胸腺瘤。症状不典型的重症肌无力易被误诊，本文报道1例曾被误诊为吉兰-巴雷综合征、肉毒杆菌中毒的重症肌无力患者，以提高同行的警惕性。

患者男，27岁，因“视物成双15 d，咀嚼费力10 d，呼吸困难5 d”于2009年8月31日入北京宣武医院。患者于入院前15 d食用生蚝3～4只，第2日清晨起床后出现双眼视物成双，但单眼视物清楚，当时无眩晕、恶心、呕吐，无四肢麻木无力，无二便障碍、腹泻、发热等，就诊于工作当地(阿拉伯联合酋长国)医院，查视力、视野均正常，予眼药水等药物(具体不详)治疗，症状无好转，并出现左眼肿胀。入院前10 d患者出现咀嚼费力，不能食硬物，表情不自然，并逐渐加重，同时左眼肿胀消退，但双眼睑下垂，伴颈部肌肉无力，抬头、转头费力，视物成双，遂再次就诊于当地医院，诊断为“急性过敏症”，继续予眼药水及口服药物(具体不详)治疗，症状仍无改善。入院前5 d患者感平卧时呼吸费力，吞咽困难，言语含糊，吐字不清，饮水呛咳2次，遂回国治疗。入院3 d前感右手拇指力弱，不能屈曲，无晨轻暮重现象，无麻木感、串电感，就诊于北京某医院，考虑为“吉兰-巴雷综合征”，予甲泼尼龙1 g静脉滴注后，症状无明显改善，遂就诊于北京宣武医院，于急诊以“多颅神经损害待查，肉毒中毒？”收入院。起病以来，患者精神尚可，食欲欠佳，睡眠可，二便正常，体质量无明显变化。

体温36.6℃，呼吸20次/分，脉搏86次/分，血压140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清晰，言语欠清，高级皮层功能检查正常。双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏，右眼外展受限，下视受限，左眼上视受限，双侧眼睑下垂，双眼结膜充血，右眼尤重，伴流泪，左侧眼裂小于右侧，双侧咀嚼力弱，张口下颌偏向左侧，双眼闭合力弱，双侧鼻唇沟变浅，不能吹口哨，鼓腮力弱，伸舌居中。双上肢伸肘力弱、为4级，右手伸指力弱、为4级，右手拇指屈曲力弱、为3级，余肢体肌力5级。双上肢腱反射(+)，双下肢腱反射(+ +)，病理征(-)。无共济失调，深感觉正常。

血尿粪常规、血液生化、甲状腺功能、自身免疫抗体、肿瘤标志物检查均未见明显异常。毒物筛查未见明显异常，未检测到肉毒毒素。乙酰胆碱受体抗体谱提示：Ryanodine受体(RyR)抗体(+)，连接素抗体(+)。肌电图示右侧咬肌、左眼轮匝肌收缩无力，检查时不合作，仅见少量运动单位。左三角肌运动单位时限延长，余未见明显异常。所查运动神经、感觉神经传导速度、F波、H反射均未见明显异常。重频电刺激示右面神经、尺神经低频电刺激波幅有明显递减现象，高频未见递增递减现象。行腰椎穿刺2次，压力200～260 mm H₂O(1 mm H₂O=0.0098 kPa)，白细胞数0，蛋白42～53 mg/dl，糖、氯化物正常，未发现病毒，抗神经元核抗体(Hu、Ri、Yo)正常。新斯的明试验：予新斯的明1.5 mg及阿托品1 mg肌内注射，40 min后，患者上睑下垂、抬头费力等明显改善，眼裂恢复正常，颈肌力5级，咀嚼力明显恢复，改善时间可持续4 h。

患者急性起病，主要表现为多组颅神经及部分脊神经支配区受累症状，故于外院曾被考虑为吉兰-巴雷综合征，但根据肌电图结果，患者无神经根损害证据，腰椎穿刺蛋白轻度增高，加上新斯的明试验阳性，故不支持吉兰-巴雷综合征的诊断。患者曾有不洁饮食史，经7～8 h后出现上睑下垂、复视、咀嚼无力、颈肌无力表现，应排除肉毒杆菌中毒可能，患者体内未检测到肉毒杆菌毒素，故可排除该病可能。继续追问病史，患者有疲劳现象，咀嚼几下后出现无力加重，须休息后才能恢复，无明显晨轻暮重，其为青年男性，有骨骼肌无力表现，伴疲劳现象，乙酰胆碱受体抗体阳性，重频神经电刺激低频电刺激波幅有明显递减现象，高频未见递增递减现象，新斯的明试验阳性，故考虑重症肌无力的可能。其后再行胸腺CT示前纵隔偏左占位性病变，考虑为胸腺瘤。遂于2009年9月17日转胸外科于胸腔镜下行胸腺瘤摘除术，术后病理学检查示B3型胸腺瘤，明确诊断为胸腺瘤所致的重症肌无力。术后患者恢复良好，情况稳定后出院，继续出国工作。

重症肌无力是一种神经-肌肉接头传递功能障碍疾病，主要临床特征为受累骨骼肌易疲劳，通常在活动后加剧，休息后减轻，晨轻暮重。临床上多隐袭起病，眼外肌最先受累，随着病情进展，其他颅神经支配的肌群逐渐受累，颈肌及四肢近端肌群亦常受累，也可累及呼吸肌。本例患者虽表现为眼外肌最先受累，但为急性起病，且有不洁饮食史，无晨轻暮重现象，仅于追问病史时发现疲劳现象，咀嚼几下后出现无力加重，须休息后才能有所恢复，以致开始时被误诊为吉兰-巴雷综合征、肉毒杆菌中毒。因此我们认为，对于出现周围神经特别是颅神经支配区受累症状的患者，不仅应考虑到周围神经本身的疾病，还应考虑到肌肉疾病、神经-肌肉接头疾病的可能，特别是伴有肌无力症状的患者，无论起病缓急，均应详细询问病史，仔细查体，并常规行疲劳试验检查，对可疑者进一步行新斯的明试验。定位不明确者应通过肌电图等检查鉴别是中枢神经源性、周围神经源性还是肌源性损害，若为肌源性损害则应高度警惕重症肌无力的可能，进一步行乙酰胆碱受体抗体检测、神经重频电刺激、胸腺CT等检查，以明确诊断。