胎儿十二指肠梗阻发生率约1: 5 000妊娠,1: 10 000活产,约30%合并21-三体综合征, 且常伴发其他结构畸形,产前超声检查如果能及早诊断十二指肠梗阻,临床可以采取规范化的产前诊断和围生期管理,对改善临床结局有非常重要的意义[1]。本文旨在通过对比分析胎儿的产前超声图像特征和手术结果,提高产前超声对胎儿十二指肠梗阻的诊断价值。
对象与方法 一、研究对象选取2014年1月至2017年1月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前超声检查的十二指肠梗阻胎儿作为研究对象,40例均在出生后经手术确诊,对其所有超声图像进行回顾性分析。40例均为单胎,孕妇年龄18~41岁,中位年龄28岁。
二、仪器与方法采用GE Voluson E8、GE Voluson 730 Expert、Philips iE33彩色多普勒超声诊断仪,用频率为4~8 MHz的腹部三维容积探头和频率为3~5 MHz的凸阵腹部探头扫查。调取40例胎儿的所有超声资料与产后临床资料,进行详细分析总结。
三、检查方法及诊断标准超声扫查胎儿全身及附属结构,测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长度、小脑横径等生物学指标。观察并采集胎儿全身结构的声像图像。均由2名具有5年以上产前超声检查经验的医师进行产前诊断。
羊水过多的超声诊断标准:最深羊水平段大于8 cm,或羊水指数大于20 cm[2]。典型“双泡征”的超声诊断标准:胃泡和十二指肠近端明显扩张,形成双泡,分别位于上腹部横切面中线的两侧,左侧是胃泡,右侧是扩张的十二指肠近端,二者在幽门管处呈细管状相通[2-3]。
四、统计学处理采用SPSS 16.0对数据进行统计学处理。非正态分布的资料以中位数表示。
结果 一、一般情况2014年1月至2017年1月,我院产前超声检出十二指肠梗阻胎儿共58例,14例确诊有染色体异常,包括12例21-三体综合征、2例13号染色体微缺失;23例同时合并其他结构异常,包括心脏畸形、肾脏畸形、骨骼系统异常、肺发育不良等。40例十二指肠梗阻胎儿出生后在本院行外科手术治疗,37例术后确诊为十二指肠梗阻目前均已治愈出院。
二、40例十二指肠梗阻胎儿的术后诊断、超声首次检出孕周、超声表现等情况超声首次检出“双泡征”的时间最早为23孕周,中位数为30孕周,23~32孕周检出者占81.1%,“双泡征”显示率为86%,约75.7%的病例合并出现羊水过多,22.8%的病例合并染色体异常。
超声检查发现:典型的“双泡征”中,扩张的胃泡与肠管形态变化不明显,张力不大,两者长度相近,呈细管状相通;先天性肠旋转不良表现差异较大,可表现为“双泡征”,但孕晚期胃泡明显增大,张力较高,也可仅表现为局部肠管持续扩张,甚至可无明显异常改变。曾误诊的高位空肠梗阻胎儿,孕中期超声表现呈“双泡征”,到孕晚期时,扩张的肠管长度明显增加,与胃泡大小相差悬殊,得以及时纠正超声诊断。
讨论十二指肠梗阻常见病因包括十二指肠狭窄/闭锁、先天性肠旋转不良、环状胰腺,或上述两种或两种以上病因同时存在。产前超声很难直接诊断十二指肠梗阻的病因,主要依靠间接征象来诊断。
十二指肠梗阻常伴有染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征、染色体微缺失/微重复等,当十二指肠梗阻合并其他结构畸形时,染色体异常发生率显著高于单一消化道梗阻胎儿[4]。因此,十二指肠梗阻胎儿需常规进行产前诊断咨询,行染色体核型分析甚至全基因组高分辨率染色体微阵列分析,对预后不良的疾病尽早进行干预,避免缺陷儿的出生[5]。
胎儿肠梗阻部位越高,超声检出的孕周越早,因此产前超声能够较早检出十二指肠梗阻。随着胎儿消化系统的发育成熟及胃肠道功能的完善,一般在20孕周后才表现出“双泡征”[6],十二指肠梗阻胎儿的“双泡征”显示率为87% ~87.5%,本研究结果与报道基本一致[7-8]。
产前超声检查图像分辨率较低,判断梗阻的部位及原因相对困难,出生后可采用高频探头及超声造影,病因诊断相对容易一些[9]。本研究中,产前超声未能发现环状胰腺与十二指肠狭窄/闭锁之间存在的差异表现。但有学者报道,超声仔细观察“双泡征”胎儿十二指肠狭窄处末端是否存在胰腺的高回声带, 可以产前诊断出环状胰腺[10]。先天性肠旋转不良因肠管扭转及索带压迫程度等各不相同,梗阻近端的肠管扩张表现亦各异,本研究中4例先天性肠旋转不良均在近足月甚至出生后发现,2例仅表现为上腹部局部肠管持续扩张及肠管回声增强,1例产前超声未发现异常,因此产前依靠“双泡征”诊断因肠旋转不良导致的肠梗阻比较困难,对可疑肠梗阻的病例,需仔细观察上腹部肠管扩张情况。胎儿肠管扩张和肠管回声增强有时为一过性变化,是肠管壁一过性缺血所致,在血供恢复后,扩张的肠管可恢复正常,持续的肠管扩张比肠管回声增强更有可能是肠管畸形[11-12]。十二指肠梗阻也可导致肠穿孔,引起胎粪性腹膜炎,因此需要定期复查[13]。
严英榴等[2]认为,几乎每例十二指肠梗阻胎儿孕中期以后都可出现羊水过多,李胜利[3]发现,约50%最终出现羊水过多。有文献报道,羊水过多约占83.3% ~95.2%[6, 8]。本研究中75.7%的病例出现羊水过多。笔者发现部分十二指肠梗阻的胎儿在孕中期筛查时羊水在正常范围,随着孕周增加,羊水超过正常范围并且越来越多;十二指肠狭窄的胎儿,即隔膜上有孔时常不伴羊水过多,可能与少量羊水仍可以通过小孔有关,本研究中十二指肠狭窄胎儿数量较多,导致羊水过多者所占比例较低,这点也给产前超声诊断增加了难度。
超声检查时,应仔细辨认双泡之间的连续性,需多切面扫查,如两者始终未见相通,则需与胆总管囊肿或肠重复畸形鉴别[14]。十二指肠梗阻的双泡形态及大小基本无改变,偶尔可见逆蠕动及瞬间的十二指肠扩张[15]。检查时应动态观察双泡的形态变化及蠕动情况,需与胃由上往下蠕动形成的收缩环相鉴别,可间隔几分钟后再观察。据文献报道,中肠扭转、腹内疝等也可表现为“双泡征”,罕见梗阻病例可仅见“单泡征”[16-17]。
本研究中1例手术确诊为胆总管囊肿的胎儿,在27孕周超声检查时,曾误诊为十二指肠梗阻,因腹腔右侧的胆总管囊肿张力不高,囊壁较光滑,胃泡与囊肿间似可见细管状结构相通,表现为假“双泡征”,导致误诊,在孕晚期复查时,囊肿的张力逐渐增高,形态圆钝,可显示囊肿与胆囊及周围胆管相通,但始终未显示与胃泡明显相通。
本研究中手术确诊的2例空肠狭窄/闭锁胎儿,因梗阻部位距Treitz韧带较近,孕中期筛查时表现为“双泡征”,误诊为十二指肠梗阻,随着孕周增加,与胃泡相连通的肠管长度明显增加,因此需随访观察扩张的肠管的长度变化。
综上所述,产前超声依靠典型的“双泡征”、羊水过多的征象诊断胎儿十二指肠梗阻比较容易。上腹部局部肠管持续扩张也是十二指肠梗阻的特殊表现之一。发现“双泡征”后,需要追踪胃泡与扩张肠管是否相通,并定期复查,观察扩张肠管的变化,尤其是长度是否明显增加。当羊水不多时,也需要注意是否存在十二指肠梗阻的情况。
因目前病例数较少,尚不能对梗阻病因进行详细分析,有待进一步收集病例,分析总结。且因本研究样本量有限,研究结果可能存在偏倚,我们将在以后的研究中继续增加样本量,以得出更全面的评估。
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