先天性小肠旋转不良是由于先天肠管异位，形成异常索带或小肠系膜附着不全，以胃肠道表现为主的一种先天性疾病。本病大多发生于新生儿期，典型症状为高位不完全性肠梗阻表现，常反复发生，时轻时重；发生肠扭转时，突出症状为阵发性腹痛和频繁呕吐，是新生儿常见急腹症之一。成人发病罕见，症状体征不具特征性，易漏诊、误诊。该病诊断主要依靠影像学检查，包括B超、CT或MRI、消化道造影等。及时识别该病，特别是出现肠梗阻征象时，并进行手术干预，往往能获得满意的治疗效果^[1]。为增加临床医师对成人发病的临床表现及诊治的进一步认识，减少误诊，现将本院收治的1例诊断为成人先天性小肠旋转不良的病例报道如下。

患者男，24岁，因反复左上腹痛1年，加重2个月于2016年12月1日收入院。患者于1年前开始出现左上腹绞痛，咳嗽、打喷嚏等腹压增加或体位改变时明显加重，与进食及呼吸无关，可向两侧中上腹及后腰背放射，持续十几分钟后可自行缓解，无发热、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、黑便、停止排气排便等不适。既往史及个人史无特殊。体格检查：体温36.6℃，脉搏64次/分，呼吸18次/分，血压128/74 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清晰，颈软，浅表淋巴结未触及肿大，心肺听诊无异常。腹部平坦，无皮疹，无明显压痛，但左上腹存在反跳痛，未触及包块，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。病理反射未引出，双下肢无水肿。

血常规、尿常规、粪常规及潜血试验、肝肾功能、电解质、血脂、血糖均无异常。PPD皮试、结核感染T细胞斑点检测以及结核抗体均为阴性。胸部正侧位、腰椎正侧位、腹部立卧位X线检查，肝胆胰脾及泌尿系B超未见异常。上腹部CT加CT血管造影(CTA)示空肠部分旋转至右侧腹，肠曲形态未见异常，肠壁未见水肿；肠系膜上动脉、上静脉分支右旋至右侧腹，旋转角约180°，考虑先天性小肠旋转不良可能性大，见图 1、2。胃镜示慢性非萎缩性胃炎，肠镜示直肠炎症改变。

图 1

图 1 一例成人先天性小肠旋转不良上腹CTA 箭头所示为肠系膜上血管分支右旋

图 2

图 2 一例成人先天性小肠旋转不良CTA三维重建 箭头所示为肠系膜上动脉分支右旋

根据患者青年起病，反复慢性腹痛，位置固定，结合上腹CT加CTA结果，考虑诊断成人先天性小肠旋转不良。入院后予对症止痛、PPI护胃、促消化、调节胃肠动力等治疗后，2016年12月9日行全消化道钡餐造影检查(钡检)未见明确异常，患者亦诉腹痛明显缓解。请外科会诊后示患者目前腹痛缓解，已无肠梗阻表现，暂无手术指征，建议出院后定期随访即可。

在胚胎期的第5周，发育正常的肠管被分为前肠、中肠和后肠，而肠旋转主要涉及中肠，该过程可分为三个阶段。在第一阶段中肠先突出胚外腔，然后以肠系膜上动脉为轴心按逆时针方向第一次旋转90°，此时头支在右，尾支在左，最后退回胎儿腹腔；在第二阶段中肠继续按逆时针方向进行第二次旋转180°。通过前两阶段中肠共旋转270°，结果头支在左，尾支在右。这两次旋转使得十二指肠在肠系膜上动脉后形成“C”字环状，十二指肠空肠连接处位于脊柱左侧，升结肠位于右边，横结肠位于上边，降结肠位于左边。第三阶段则实现了肠系膜的融合和固定，最终升降结肠由结肠系膜附着于后腹壁，盲肠降至右髂窝，小肠系膜从Treitz韧带开始，由左上方斜向右下方，全固定于后腹壁^[1-2]。所以当中肠不旋转、旋转不全或反向旋转、盲肠不下降、肠系膜固定障碍时，可出现异常索带(Ladd韧带)或盲肠升结肠压迫十二指肠，引起十二指肠梗阻表现；或者由于小肠系膜不再是从左上至右下附着于后腹壁，而是凭借狭窄的肠系膜上动脉根部悬挂于后腹壁所致活动性增大，可发生小肠扭转而导致急性小肠梗阻，甚至因肠系膜血运障碍而引起小肠的广泛坏死^[3]。

根据既往资料，先天性小肠旋转不良发病率约为0.2%，但近来也有文献报道其发病率可达1%，这可能与影像学的发展提高了诊断率有关^[4-5]。

大多数先天性小肠旋转不良发病于新生儿期，成人时才出现症状的罕见，极少数患者可终身无任何症状。新生儿期发病的典型表现多为：出生后有正常胎粪排出，3~5 d后出现间歇性呕吐，呕吐物中含有胆汁；十二指肠梗阻一般是不完全性的，发生时上腹膨隆，有时可见蠕动波，而剧烈呕吐后即平坦萎陷；患儿可因反复梗阻造成消瘦、脱水。发生肠扭转时，多会出现阵发性腹痛和频繁呕吐；部分轻度扭转可因体位改变而自动复位后缓解；部分不能自动复位或扭转加重，导致肠管坏死，从而出现全腹膨隆、压痛、腹肌紧张、血便及休克等症状^{[3, 6]}。

对于成人才发现肠旋转不良的，其症状体征大多不典型，几乎不出现急性肠扭转。据相关文献报道，其表现可为慢性腹痛、腹胀、呕吐、便秘或腹泻^[7]。其中约79%表现为腹痛，约13%可出现肠梗阻的症状，约8%的患者无任何症状^[8]。本例患者为成人发病，表现为反复左上腹疼痛不适，腹压增大时加重，无其他特殊不适。

先天性小肠旋转不良最终需要手术确诊，但通过影像学手段有助于术前诊断。具体包括：① 腹部X线检查表现为高位肠梗阻征象，可见胃和十二指肠第一段扩张并有液平面，小肠内仅有少量气体，呕吐后腹部平片可为正常。② 钡剂灌肠显示大部分结肠位于左腹部，盲肠位于上腹部或左侧。③ 全消化道造影显示十二指肠空肠连接处位置异常，多在右上腹部，此为肠旋转不良特征性表现；也可显示盲肠不在右下腹部。④ CT或MRI显示肠管分布异常，肠系膜上动脉与静脉错位，约21%可形成“漩涡征”。⑤ 腹部B超可通过对肠系膜上血管的异常来判断。⑥ 腹腔镜或剖腹探查有助确诊^[9-10]。

本例就是通过上腹CT及CTA检查发现空肠部分旋转至右侧腹，肠系膜上动脉、上静脉分支右旋至右侧腹，旋转角约180°，从而考虑诊断成人先天性小肠旋转不良。之后可能由于自动复位，行全消化道钡检时未见异常，患者亦诉腹痛已明显缓解。

因成人发病的症状体征不典型，所以临床上成人先天性小肠旋转不良很容易漏诊及误诊，应注意与其他疾病相鉴别。对于以高位肠梗阻为表现的患者，需要与十二指肠狭窄或闭锁、环状胰腺、肠系膜上动脉综合征等其他十二指肠壅积症相鉴别，其鉴别要点是：① 十二指肠狭窄或闭锁：全消化道钡检可显示胃及十二指肠高度扩张，但无盲肠及升结肠位置异常，CT或B超检查亦无肠系膜上血管分布异常表现；② 环状胰腺：全消化道钡检显示十二指肠降段狭窄，但屈氏韧带、小肠及结肠位置正常，胃及十二指肠无扩张，增强CT显示十二脂肠降段可见强化的胰腺组织包绕；③ 肠系膜上动脉综合征：全消化道钡检示十二指肠水平部见钡柱垂直中断，呈“笔杆征”，受阻近端肠管可出现顺逆蠕动构成的钟摆运动，俯卧位时钡剂可顺利通过，逆蠕动消失，但无肠管异位表现，同时血管造影可计算肠系膜上动脉与主动脉夹角。此外，对于临床考虑先天性小肠旋转不良合并十二指肠狭窄或闭锁、环状胰腺等先天性发育异常时，如有屈氏韧带或盲肠、结肠位置的异常或CT示“漩涡征”，可先考虑肠旋转不良的诊断；若腹部X线检查同时示胃及十二指肠显著扩张，应考虑合并有十二指肠闭锁的可能；若影像学检查示狭窄端位于十二指肠降端，应考虑合并有环状胰腺的可能；但这些诊断最终还是需要手术证实^[11]。对于仅以慢性间歇性腹痛为表现的患者，例如本例患者，应与胃食管反流病、消化性溃疡、慢性胃炎、慢性胰腺炎、小肠憩室、肝胆疾病、结核性腹膜炎及以慢性腹痛为表现的其他系统疾病如血卟啉病、腹型过敏性紫癜等相鉴别，应仔细询问病史、结合慢性腹痛的特点及伴随的全身其他表现、完善胃肠镜检查或予以诊断性治疗，当排除以上疾病时，应考虑到先天性小肠旋转不良可能，并及时完善CT、消化道钡检等检查以早期确诊^[12]。对于慢性腹泻或便秘的患者，在排除常规的相关疾病如感染性疾病、炎症性疾病、全身性疾病所致腹泻后亦应考虑到该病可能。

治疗上，该病患者如无肠梗阻或肠扭转表现，可予对症治疗并定期随访。本例患者因腹痛入院，CT检查后考虑诊断成人先天性小肠旋转不良，但由于无肠梗阻表现，经内科保守治疗后腹痛明显缓解，全消化道钡检亦未见异常，遂暂不行手术治疗，出院后定期随访。而对于反复出现肠梗阻的患者，则需要行手术治疗，经典术式为Ladd手术。其要点为根据不同情况松解压迫十二指肠的膜状索带和黏连，彻底解剖十二指肠和游离盲肠，整复扭转的小肠，使十二指肠沿着左腹直下，将小肠置于腹腔右侧，将盲肠和结肠置于腹腔左侧，同时切除阑尾，有肠坏死者行受累肠段的切除吻合术。因肠旋转不良常同时并发多种畸形，故术中应注意多发畸形的探查，避免漏诊^{[4, 13-14]}。

综上所述，先天性小肠旋转不良成人发病罕见，且因临床症状体征缺乏特征性，容易误诊。所以对于不明原因的腹痛或伴腹胀、呕吐、停止排便排气的患者，需要行B超、CT或消化道钡检来排除此病可能。如有肠梗阻及时行手术治疗，预后良好。