免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性心肌病是由AL异常折叠形成淀粉样蛋白沉积于心脏,造成心脏结构异常和功能下降。AL淀粉样变性心肌病是淀粉样变性心肌病最主要的亚型,其起病隐匿、临床表现多样、易误诊漏诊、导致诊治延迟,患者错失最佳治疗时机、病死率高,受到临床广泛关注。随着现有医疗诊断技术的不断进步,其早期诊断率明显提高,早期诊治可明显改善患者预后,提高患者生存质量,降低病死率。该文将在临床表现、影像学检查、实验室检查、组织特殊病理检查、系统化治疗多个方面概述AL淀粉样变性心肌病诊治进展,旨在提高AL淀粉样变性心肌病的诊治水平。
恶性血液病是一组起源于造血系统组织范畴内的恶性克隆性疾病,主要包括白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。许多分子及细胞机制使T淋巴细胞抗肿瘤功能丧失,导致肿瘤免疫逃逸,进一步发展为恶性血液病。肿瘤诱导的T淋巴细胞无能及T淋巴细胞耗竭亦为肿瘤患者的免疫逃逸机制。免疫学家对于肿瘤的免疫发病机制做了较多研究以攻克T淋巴细胞功能障碍难关,使免疫治疗成为治疗人类肿瘤的一种新的有效策略,该领域涵盖肿瘤疫苗、细胞因子治疗、供体淋巴细胞输注、免疫阻断剂及嵌合抗原受体T淋巴细胞免疫疗法等。该文就肿瘤免疫逃逸机制及效应T淋巴细胞做一简单综述并对免疫治疗进行介绍。
目的 探讨吸烟与强直性脊柱炎（AS）患者疾病活动度、功能和健康状况的关系。方法 对687例AS患者进行横断面调查研究,收集患者的年龄、性别、吸烟等情况,其中吸烟状况分为从不吸烟、已戒烟或当前吸烟、烟龄和家庭成员吸烟情况,以及患者的病程、晨僵持续时间、CRP、ESR,并记录晨僵程度、全身疼痛、夜间背痛、全日背痛的视觉模拟评分（VAS）。采用巴氏AS疾病活动度评分（BASDAI）、巴氏AS功能指数（BASFI）、健康评估问卷（HAQ-S）对患者进行疾病、功能及健康状况评估,并对烟龄与临床参数之间的关系进行相关性分析。结果 687例AS患者中,从未吸烟411例（59.8%）、已戒烟108例（15.7%）、当前吸烟168例（24.5%）;吸烟者的烟龄为4.0（8.5）包年;有家人吸烟186例（27.1%）,无家人吸烟501例（72.9%）。与从未吸烟者相比,当前吸烟者的年龄较大、病程较长、晨僵程度较重,且全身疼痛、夜间背痛、全日背痛的VAS和BASDAI、HAQ-S评分及CRP水平均较高（P均< 0.05）。非吸烟者与已戒烟者各项指标比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。吸烟者的年龄（rs= 0.255）、病程（rs = 0.168）、晨僵持续时间（rs = 0.145）、晨僵程度（rs = 0.170）、全身疼痛（rs = 0.089）、夜间背痛（rs = 0.133）、全日背痛（rs = 0.116）、CRP（rs = 0.106）、BASDAI（rs = 0.114）、BASFI（rs = 0.075）、HAQ-S（rs = 0.092）均与烟龄相关（P均< 0.05）。结论 吸烟与AS患者的疾病活动、功能限制和健康状况恶化有关。
目的 以MRI多回波水脂分离技术（IDEAL-IQ）为评判标准, 分析探讨FibroTouch 受控衰减参数对肝脏脂肪变性的诊断价值。方法 选取健康体检的受试者作为观察对象,以MRI IDEAL-IQ为评判标准,分析FibroTouch 受控衰减参数对轻、中、重度脂肪肝的诊断价值及定量分析的准确性。结果 共纳入104名受试者,男女比例为2.47∶1,年龄为（41.6±12.2）岁, 脂肪衰减参数为（288.2±5.1）dB/m。经FibroTouch诊断为脂肪肝患者、中度和重度脂肪肝患者、重度脂肪肝患者分别为82、66、50例,检出率分别为78.8%、63.5%、48.1%。经MRI IDEAL-IQ诊断为脂肪肝患者、中度和重度脂肪肝患者、重度脂肪肝患者分别为82、51、11例,检出率分别为78.8%、49.0%、10.6%。根据FibroTouch相对于MRI IDEAL-IQ的ROC曲线,计算出曲线下面积为0.956、0.956、0.839（P均< 0.01）,截断值分别为264.5、300.2、327.0。结论 FibroTouch 受控衰减参数在脂肪肝的定性和定量诊断方面,同MRI IDEAL-IQ一样有较高的诊断价值,是经济、可重复性高的无创性检查方法,有望成为脂肪肝筛查和治疗后复查的首选方法。
目的 探讨分泌性中耳炎（SOM）患者耳积液中微小核糖核酸-146a（miR-146a）和miR-155的表达及临床意义。方法 58例SOM患者作为研究对象（SOM组）,另选取30名体检健康者作为对照组。应用实时荧光定量PCR法检测2组血浆及SOM组耳积液miR-146a和miR-155表达情况,应用ELISA检测2组血浆及SOM组耳积液IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-10水平,并对miR-146a、miR-155与辅助性T淋巴细胞1（Th1）、Th2细胞比例以及Th1/Th2进行相关性分析。结果 与对照组相比,SOM组血浆、耳积液中miR-146a、miR-155、CD4 +Th1、CD4 +Th2、Th1/Th2、IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-10、IFN-γ/IL-4均升高（P均< 0.05）;与SOM组血浆值相比,SOM组耳积液中miR-146a、miR-155、CD4 +Th1、CD4 +Th2、Th1/Th2、IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-10、IFN-γ/IL-4表达水平均升高（P均< 0.05）;Pearson相关分析显示：SOM组患者耳积液miR-146a、miR-155水平与CD4 +Th1细胞比例、CD4 + Th2细胞比例、Th1/Th2均呈正相关,耳积液miR-146a、miR-155表达与IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-10呈正相关。结论 SOM患者耳积液中miR-146a和miR-155高表达,miR-146a、miR-155可能通过影响Th1/Th2平衡而促进炎症进展。
目的 探讨二维、三维、四维（多维度）联合超声检查在南疆维吾尔族胎儿外观畸形产前诊断中的应用价值。方法 选取14 642例南疆维吾尔族孕妇中经产前多维度联合检查并经引产或者随访证实的77例外观畸形胎儿作为研究对象,收集其超声检查资料,对比二维超声与多维度联合产前超声对胎儿外观畸形的检出率。结果 77例外观畸形胎儿中,颜面部畸形10例、脊柱畸形9例、神经系统畸形6例、四肢畸形35例、混合畸形（畸形类型≥2种）17例,二维超声检查对胎儿外观畸形的检出率为73%（56/77）,低于多维度超声检查的92%（71/77,P < 0.05）。结论 多维度联合超声检查在产前胎儿外观畸形诊断中能够有效提高检出率,具有较高的应用价值。
目的 比较经鼻高流量湿化氧疗（HFNC）与无创正压通气（NPPV）在COPD急性加重（AECOPD）合并呼吸衰竭患者的临床效果及安全性。方法 选取AECOPD合并慢性呼吸衰竭患者,分为HFNC组和NPPV组,每组各34例。2组在相同的综合治疗方案基础上,HFNC组给予经鼻高流量湿化氧疗,NPPV组给予无创正压通气治疗,在治疗前、后对患者行血气分析及痰液黏稠度分度,分析PaO2、PaCO2及痰液黏稠度变化,治疗期间观察患者腹胀、颜面部压迫等不良反应发生情况,治疗结束后由患者对辅助通气模式进行主观舒适度评分,比较2组上述指标的差异。结果 治疗前,2组AECOPD合并呼吸衰竭患者的PaO2、PaCO2、痰液黏稠度比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。治疗后,2组患者的PaO2、PaCO2、痰液黏稠度均比治疗前改善（P均< 0.05）,其中HFNC组的PaCO2、痰液黏稠度均低于NPPV组（P均< 0.05）。治疗期间HFNC组无患者出现腹胀,NPPV组7例（21%）患者出现腹胀;HFNC组患者发生颜面部压迫1例（3%）,NPPV组为9例（26%）。HFNC组患者的腹胀、颜面部压迫发生率均低于NPPV组（P均< 0.05）。治疗后,HFNC组患者的舒适度总分、生理维度、心理精神维度、环境维度得分均高于NPPV组（P均< 0.05）。结论 HFNC可改善AECOPD合并呼吸衰竭患者的缺氧状态,并有利于患者痰液稀化,且安全性高。
目的 探讨新诊断2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者血清铁调素水平变化及其临床意义。方法 选择216例新诊断T2DM为DM组,根据肝脏彩色多普勒超声（彩超） 筛查结果分为糖尿病非NAFLD组（1组,54例）、糖尿病合并轻度NAFLD组（2组,48例）、糖尿病合并中度NAFLD组（3组,59例）、糖尿病合并重度NAFLD组（4组,55例）,另选同期52名健康体检者为对照组（NC组）。记录5组患者的BMI、腰臀比及腰围,检测其血脂、血糖、血尿酸、血清铁调素、铁蛋白、转铁蛋白及超敏CRP（hsCRP）水平,比较各组间的差异,并分析血清铁调素与血脂、血糖、血尿酸、hsCRP的相关性。结果 DM组4个亚组患者的BMI、腰臀比、腰围、血清总胆固醇、甘油三酯、LDL-C、空腹血糖、餐后2 h血糖、GHbA1c、血尿酸、铁蛋白及转铁蛋白水平均高于对照组（P均< 0.05）,上述指标在DM组4个亚组中比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。DM组4个亚组患者的血清铁调素、hsCRP亦高于对照组（P均< 0.05）,且随脂肪肝分级程度的升高而升高（P均< 0.05）。Pearson相关分析显示,血清铁调素水平与铁蛋白、血尿酸、hsCRP均呈正相关（P均< 0.05）。结论 T2DM患者存在铁代谢异常,合并NAFLD者血清铁调素水平随着肝损伤程度加重而升高。血清铁调素水平在一定程度上可反映T2DM患者NAFLD的病情严重程度。
目的 探讨自体颗粒骨打压植骨治疗下腰椎结核的临床疗效。方法 将35例L3~S1下腰椎结核患者分为观察组（18例）与对照组（17例）,前者采用自体颗粒骨打压植骨联合椎弓根钉进行椎间融合,后者采用椎间融合器进行椎间融合,2组术后均严格佩戴腰部支具3个月,行规范抗结核治疗12 ~ 18个月,比较2组的临床疗效（Macnab法）以及术前、术后1个月与随访时的X线片结果（椎间隙高度、cobb角）、疼痛改善情况（Oswestry功能障碍指数问卷表）及自体颗粒骨椎间打压植骨融合情况。结果 所有患者术程均顺利,均无手术并发症,随访14个月（9 ~ 20个月）。2组临床疗效比较差异无统计学意义（P > 0.05）。观察组术后1个月及末次随访时的疼痛改善情况均优于对照组（P均< 0.001）。观察组术后1个月的cobb角及末次随访的椎间高度情况优于对照组（P均< 0.05）,但术后1个月2组的椎间高度情况无差异（P > 0.05）。结论 自体颗粒骨打压植骨联合椎弓根钉进行椎间融合的临床疗效与常用的椎间融合器相当,但术后疼痛及椎间高度的改善情况优于后者。
目的 观察髋臼横韧带及髋臼切迹为参照下髋臼假体定位法用于髋关节置换术的价值。方法 选择83例择期行髋关节置换术患者为研究对象,按髋臼假体定位方法,分为髋臼横韧带及髋臼切迹为参照下髋臼假体定位42例（观察组）,定位杆徒手目测法髋臼假体定位41例（对照组）。分别测量2组外展角和前倾角,分析其是否位于安全区内,对比髋关节假体旋转中心与其解剖旋转中心符合率,并观察髋关节脱位发生率及手术前后髋关节Harris评分。结果 术后观察组髋关节外展角、前倾角处于安全区内者比例及髋关节假体旋转中心与其解剖旋转中心符合率均高于对照组（P均< 0.05）。术后2组患者均达到Ⅰ期愈合,观察组无患者出现髋关节脱位,对照组4例（10%）出现髋关节脱位,组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。术前2组患者髋关节Harris评分比较差异无统计学意义（P > 0.05）。术后观察组与对照组患者的髋关节Harris评分均呈上升趋势,观察组术后1周、1个月、3个月的髋关节Harris评分均高于对照组（P均< 0.05）。结论 髋臼横韧带及髋臼切迹为参照下髋臼假体定位法是髋关节置换术时定位髋臼侧假体的有效方法,能保证髋臼假体安放于安全区域,有利于患者患侧髋关节功能早期恢复。
目的 探讨3.0T功能MRI动态增强扫描（DCE）与弥散加权成像（DWI）在宫颈癌诊断中的价值。方法 收集因有可疑宫颈恶性病变或盆腔非宫颈病变需要进行盆腔MRI的81例患者,其中宫颈癌29例、子宫肌瘤25例、正常子宫27例,所有患者均行盆腔MRI （常规扫描、DCE及DWI）,获取容量转换常数（Ktrans）、速率常数（Kep）及血管外细胞外间隙容积（Ve）、时间-浓度曲线下初始面积（iAUC）及表观扩散系数（ADC）,进行受试者工作特征（ROC）曲线分析,比较DCE与DWI的分析结果。结果 与子宫肌瘤及正常子宫相比,宫颈癌具有更高的Ktrans、Kep、Ve、iAUC值及更低的ADC值（P均< 0.05）。DCE-MRI不同参数诊断宫颈癌的ROC曲线下面积（AUC）分别为：Ktrans值0.836、Kep值0.742、Ve值0.663、iAUC值0.698,其中Ktrans值的ROC AUC最大。DWI的ADC值诊断宫颈癌的ROC AUC为0.970。ADC值诊断宫颈癌的ROC AUC大于Ktrans值的ROC AUC（P < 0.05）。结论 对于诊断宫颈癌,3.0T功能MRI DWI的ADC值比DCE的各项参数具有更高的诊断效能。
目的 探讨急性肺栓塞（APE）患者血清结合珠蛋白（HP）水平的变化及HP对病情预后评估的临床价值。方法 选择65例APE患者（APE组）及50名健康体检者（对照组）,分别检测2组血清HP和D-二聚体（DD）水平,对APE患者使用肺栓塞严重程度指数（PESI）评估病情。治疗后随访6个月将患者分为存活组及死亡组,比较2组入院时血清HP和DD水平及PESI评分。分析APE患者血清HP与DD、PESI评分的相关性。采用受试者工作特征曲线（ROC）分析HP与DD评估APE的价值。结果 APE组血清HP和DD水平均高于对照组（P均< 0.05）。65例APE患者中,高危者血清HP、DD水平和PESI评分均高于中危者和低危者（P均< 0.05）,中危者血清HP和DD水平及PESI评分均高于低危者（P均< 0.05）。随访6个月,存活57例、死亡8例,死亡组患者入院时血清HP、DD水平和PESI评分均高于存活组（P均< 0.001）。APE患者血清HP水平与DD（r = 0.617,P < 0.001）、PESI（r = 0.740,P < 0.001）均呈正相关。HP预测APE预后不良的ROC曲线下面积大于DD （P < 0.05）。结论 APE患者血清HP水平明显升高,且随病情加重其水平逐渐增加,HP是预测APE患者预后的有效指标。
目的 探讨颅脑外伤患者尿视黄醇结合蛋白（RBP）、肝型脂肪酸结合蛋白（L-FABP）、血清可溶性CD14亚型（Presepsin）水平对开颅血肿清除术后并发急性肾损伤（AKI）的预测价值。方法 选取颅脑外伤患者279例,根据术后是否并发AKI将其分为非AKI组（193例）与AKI组（86例）;再根据急性肾损伤国际标准（AKIN）分期将AKI组分为Ⅰ期组（27例）、Ⅱ期组（37例）、Ⅲ期组（22例）。比较术后2 ~ 4 h各组尿RBP、L-FABP及血清Presepsin水平;采用受试者工作特征曲线（ROC）评估各指标预测AKI价值。结果 AKI组尿RBP、L-FABP及血清Presepsin水平均高于非AKI组（P均< 0.05）。随AKI分期增加,尿RBP、L-FABP、血清Presepsin水平依次增高（P<0.05）。RBP、L-FABP、Presepsin预测AKI的曲线下面积（AUC）为0.946、0.990、0.965;预测灵敏度、特异度：RBP 为88.4%、88.6%,L-FABP为98.8%、92.2%,Presepsin为91.9%、89.1%。L-FABP的预测准确性高于RBP、Presepsin（P均< 0.05）。结论 颅脑外伤患者尿RBP、L-FABP及血清Presepsin水平可早期预测开颅血肿清除术后AKI的发生,并可反映肾损伤严重程度。
目的 探讨肝婴儿型血管内皮瘤（IHHE）转变为血管肉瘤的可能性及肝移植手术时机的选择。方法 回顾1 例有IHHE病史且行肝移植术后发现肿瘤恶变为血管肉瘤患儿的临床特点、病理特征,分析 IHHE及血管肉瘤的组织形态、免疫组织化学表达特征。以“肝移植”“肝婴儿型血管内皮瘤”“血管肉瘤”及“临床病理”为检索词（包括中英文）,对生物医学文献数据库 （PubMed）、中国生物医学文献服务系统 （SinoMed） 、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、 维普中文科技期刊数据库进行检索,收集并分析检索到的IHHE恶变为血管肉瘤的资料。结果 该例为4岁男性患儿,IHHE综合治疗后2年余,因腹胀、身目黄染就诊。MRI显示肿瘤复发,遂行“同种异体原位移植术”。病理活组织检查见肿瘤由2种结构构成,部分为典型血管肉瘤,部分区域则表现为婴儿型血管内皮瘤的形态特征,但组织结构更为复杂,且细胞异型性较普通的IHHE大,2种不同类型结构区域之间可见移行过渡。患儿病情重,于肝移植术后第17日死于肺部感染及心力衰竭。文献复习的3例 IHHE转为血管肉瘤患儿经类固醇、IFN或化学治疗等治疗后,均因病情加重死亡。结论 IHHE可恶变为血管肉瘤,故应对患儿作长期随访,及时正确诊断,给予合理化治疗,肝移植手术的具体时机须由临床及病理医师共同商榷,是否应放宽移植的手术指征以期获得更好的预后值得讨论。
目的 探讨CD34 +、核磷蛋白（NPM1） +以及DA方案和CAG方案对急性髓性白血病（AML）治疗的影响。方法 回顾性分析59例AML患者的治疗结果,比较CD34 +与CD34 -患者、NPM1 +与NPM1 -患者及DA方案与CAG方案的疗效。结果 在59例患者中,CD34 -与CD34 +患者分别为15例与44例。CD34 -与CD34 +患者完全缓解率与复发率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。治疗后复发的患者中,CD34 -与CD34 +患者复发前缓解时间及NPM1 +所占比例比较差异均有统计学意义（P均< 0.05）。59例中NPM1 -患者的完全缓解率为78.7% （37/47）,NPM1 +患者的完全缓解率为91.7%（11/12）,两者比较差异无统计学意义（P = 0.432）。在CD34 +患者中,NPM1 +患者达到完全缓解后均无复发。采用CAG方案治疗的完全缓解率高于DA方案;采用DA方案治疗达到完全缓解后的复发率低于CAG方案（P均< 0.05）。结论 CD34 +的AML患者复发前缓解持续时间较短,CD34 + 的AML患者中NPM1 +者的预后良好。CAG方案有助于患者获得完全缓解,而DA方案能够有效抑制复发。
1例马凡综合征伴双眼晶状体脱位及左眼视网膜脱离患者,行左眼玻璃体切割眼内硅油填充术,术后患者保持面向下体位。患者术后视力提高,视网膜平伏在位,裂孔封闭良好。该例提示马凡综合征患者一旦发生视网膜脱离,应及时行手术治疗,对于术中是否合并晶状体手术及视网膜脱离手术方式的选择,术者可以综合考虑晶状体脱位的程度、视网膜裂孔的位置、视网膜脱离的范围等因素。
Bm亚型在临床上较少见。该文分析了一例Bm亚型患者的血型鉴定过程。该例患者的微柱凝胶法显示血型正反不一致,正定型为O型,反定型为A型,抗体筛选结果为阴性,吸收放散实验证实其红细胞存在弱B抗原,且红细胞与抗A、B血清不凝集,证实为Bm亚型。该例提示,当发现患者正反定型不一致时应进行血型血清学实验鉴定其是否为亚型,选择合适的血液给亚型患者输注,确保临床输血安全。
林奇综合征（LS）,又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由 DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、 MSH6 和（或）PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊。LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平。
