酸性鞘磷脂酶（ASMase）不仅介导溶酶体代谢,参与膜结构的调节和信号转导,而且对鞘磷脂转化为神经酰胺起关键作用。ASMase由鞘磷脂磷酸二酯酶1（SMPD1）基因编码。最近有研究显示SMPD1及ASMase与神经退行性疾病如帕金森病的发病和进展相关。该文就SMPD1及ASMase与帕金森病的相关研究进行介绍,以供同行们参考。
近年来,长链非编码RNA（lncRNA）可作为抑癌或促癌因子参与肿瘤的多种生物过程,包括增殖、抗凋亡、侵袭和迁移,其异常表达与患者预后、临床病理学特征及耐药紧密相关。DLX6-AS1是最近发现的一种新型lncRNA,其在多种恶性肿瘤中表达上调,并与肿瘤预后、TNM分期、淋巴结转移和远处转移相关,且可与多种微小RNA相互作用调节下游靶基因及相关信号通路发挥促癌作用。该文就lncRNA DLX6-AS1参与人类肿瘤的生物学过程和调控机制作一综述。
甲状腺癌是常见的内分泌肿瘤,发病率逐年上升。甲状腺癌的发生、发展过程与v-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1、端粒酶逆转录酶、P53等多种基因突变相关,了解甲状腺癌患者基因突变具体情况对于明确患者发病机制以及制定靶向治疗方案均具有重要意义。该文就甲状腺癌相关基因以及靶向治疗研究进展进行综述,以期为甲状腺癌发病机制以及治疗提供一定参考。
牙槽骨边界状况与口腔诊疗息息相关,尤其是牙槽骨高度与正畸治疗的计划实施、疗效评价等密不可分。口腔正畸治疗中当牙槽骨高度降低时,会增加骨开裂、牙周病等不良反应的风险,也会影响正畸的施力。牙槽骨高度对于正畸治疗过程中牙齿移动的方向和量的调整具有一定的指导作用。因此,了解牙槽骨高度对于正畸治疗具有重要的意义,口腔科医师应该进行全面正确地评估。本文就牙槽骨高度的意义、测量方法及其影响因素、正畸治疗与牙槽骨高度的关系等方面展开阐述。
目的 研究树突状细胞相关性C型凝集素-1（Dectin-1）和胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因在角质形成细胞对红色毛癣菌应答中的作用。方法 将红色毛癣菌与正常HaCaT细胞、Dectin-1、CARD9基因敲除HaCaT细胞共培养,用ELISA分析其细胞上清液中IL-6、 IL-8的表达情况。结果 Dectin-1基因敲除导致HaCaT细胞IL-6和IL-8基础分泌明显增加,敲除CARD9基因导致HaCaT细胞IL-6基础分泌增加（P < 0.05）。在红色毛癣菌的刺激下,和未感染相比,HaCaT细胞分泌的IL-8明显减少（P < 0.05）;Dectin-1基因敲除的HaCaT细胞则表现为IL-6、IL-8分泌量明显减少（P均< 0.05）;CARD9基因敲除的HaCaT细胞的IL-6、IL-8分泌则无明显变化（P均> 0.05）。结论 Dectin-1基因和CARD9基因可能参与了维持表皮免疫稳态,CARD9基因还可能介导了红色毛癣菌引起的免疫应答。
目的 探究柚皮素对心肌梗死大鼠血管新生的促进作用及其作用机制。方法 将50只SPF级SD大鼠随机分为假手术组、模型组、阿司匹林组[100 mg/（kg·d）]、柚皮素高剂量组[100 mg/（kg·d）]和柚皮素低剂量组[50 mg/（kg·d）],每组10只。采用冠状动脉前降支结扎法建立大鼠心肌梗死模型,造模后24 h 给药,连续4周。末次给药后检测大鼠心功能指标,HE染色和Masson染色观察心肌组织病理学变化,免疫组织化学染色检测心肌组织血小板-内皮细胞黏附分子（CD31）表达,计算微血管密度（MVD）,蛋白免疫印迹法检测心肌组织中血管内皮生长因子（VEGF）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）蛋白表达情况。结果 与假手术组比较,模型组大鼠心功能指标较差,心肌组织排列紊乱,纤维化明显,MVD数量和CD31、VEGF、bFGF表达水平均高于假手术组（P均< 0.05）。与模型组比较,高剂量和低剂量柚皮素可改善大鼠心功能,减轻心肌组织损伤和胶原纤维沉积,增加MVD数量,提高CD31、VEGF、bFGF表达水平,且柚皮素高剂量组的作用优于柚皮素低剂量组（P均< 0.05）。结论 柚皮素能够促进心肌梗死大鼠血管新生,其作用机制可能与VEGF、bFGF蛋白表达水平升高有关。
目的 探讨多发性硬化（MS）患者认知功能障碍的事件相关电位（ERP）及头颅磁共振-磁化传递成像（MR-MTI）的特点。方法 收集经影像学及其他病因学检查确诊MS的23例住院患者（MS组）,对其进行扩展残疾状况量表（EDSS）评分,另选取同期进行健康体检的23名正常人（健康对照组）,分别进行蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分、ERP检测及MR-MTI检查,并于额叶、丘脑、颞叶及顶叶白质区勾画感兴趣区,记录磁化传递率（MTR）,比较2组各项指标间的差异。结果 MS组中经EDSS评定为无神经功能缺损5例（22%）、轻度神经功能障碍12例（52%）、中度神经功能障碍6例（26%）。MS组MoCA得分低于健康对照组（P < 0.05）,ERP P3潜伏期较健康对照组延长（P < 0.05）,其顶叶白质MTR值低于对照组（P < 0.05）。Pearson相关分析示MS组MoCA得分与ERP P3潜伏期呈负相关,与顶叶白质MTR值呈正相关（P均< 0.05）。结论 MS患者早期可能存在隐匿性脑损伤导致认知功能障碍, 顶叶白质MTR值降低、ERP P3潜伏期延长可考虑作为MS患者早期认知功能障碍的结构及电生理诊断依据。
目的 分析甲型H1N1流行性感冒（流感） 病毒性肺炎并发ARDS患者的临床特征,筛选ARDS预测指标。方法 收集入院时尚未发生ARDS的甲型H1N1流感病毒性肺炎患者的临床资料,以住院期间是否发生ARDS分为ARDS组（A组,34例）和非ARDS组（B组,142例）,比较2组的临床资料,采用Logistic回归分析及受试者工作特征（ROC）曲线分析甲型H1N1流感病毒性肺炎患者发生ARDS的危险因素。结果 A组25例（73.5%）和B组40例（28.2%）有继发感染的病原学证据。A组气促、咳嗽咳痰、3 d内肺部病变扩大≥50%、外周血中性粒细胞分类、血清IL-6水平、肺泡动脉氧分压差[P（A-a）O2]、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHE Ⅱ）评分和序贯器官衰竭评估（SOFA）均高于B组,年龄、白细胞总数、流感疫苗接种率均低于B组（P均< 0.05）。多因素Logistic回归分析显示血清IL-6水平（OR = 1.017,P = 0.034）和P（A-a）O2（OR = 3.672,P = 0.002）是甲型H1N1流感病毒性肺炎患者发生ARDS的危险因素。血清IL-6水平和P（A-a）O2预测ARDS的ROC曲线下面积（AUC）分别是0.843、0.977,2指标AUC比较差异有统计学意义（P < 0.05）,cut-off值分别为94.6 ng/L、111.7 mm Hg,灵敏度为76.5%、85.3%,特异度为79.6%、98.6%;两者联合预测ARDS的灵敏度为77.5%,特异度为98.1%,AUC 0.996,与P（A-a）O2的AUC比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 入院时查血清IL-6、P（A-a）O2均能预测甲型H1N1流感病毒性肺炎是否会并发ARDS,其中P（A-a）O2的预测价值较好,两者联合预测ARDS并不优于P（A-a）O2,但可能有助于判断继发感染。
目的 探讨不同类型循环肿瘤细胞（CTC）与非小细胞肺癌（NSCLC）临床病理特征的相关性。方法 选取121例NSCLC患者（NSCLC组）作为研究对象,另以40例非肿瘤肺部良性病变患者（良性病变组）和10名健康志愿者（健康对照组）作为对照。采集所有患者静脉血,使用纳米膜富集技术过滤分离CTC,再用mRNA多重原位杂交法分析检测CTC上皮或间质基因,比较不同组CTC阳性率的差异,探讨NSCLC患者CTC与临床病理特征的相关性。结果 NSCLC组患者的CTC阳性率为86%,其中上皮型、混合型、间质型阳性率分别为31%、74%及23%;良性病变组的CTC阳性率为15%,其中上皮型、混合型、间质型阳性率分别为3%、15%及0%,健康对照组未检出CTC。NSCLC组CTC阳性率及混合型CTC阳性率均高于良性病变组及健康对照组（P均< 0.017）。121例NSCLC患者中,临床分期高（Ⅲ ~ Ⅳ期）者的CTC阳性率高于临床分期低（Ⅰ ~ Ⅱ期）者,有淋巴结转移（N1 ~ N3）者的CTC阳性率高于无淋巴结转移者（N0）者（P均< 0.05）。Spearman秩相关分析显示,CTC总数与临床分期呈正相关（rs = 0.254,P = 0.005）,其中上皮型CTC（r = 0.202,P = 0.026）、混合型CTC（rs = 0.247,P = 0.006）的数量均与临床分期呈正相关,而间质型CTC与临床分期无关（P > 0.05）。CTC总数与淋巴结转移呈正相关（rs = 0.218,P = 0.016）,其中混合型CTC的数量与淋巴结转移的发生呈正相关（rs = 0.247,P = 0.006）,而上皮型CTC及间质型CTC的数量与淋巴结转移并无关（P均> 0.05）。结论 NSCLC患者CTC阳性率与肿瘤分期及淋巴结转移有关,可考虑作为临床分期及预后评估的附加指标。
目的 分析广东地区血红蛋白H（HbH）病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例（71.38%）,包括132例--SEA/-α3.7和70例--SEA/-α4.2;非缺失型HbH病81例（28.62%）,分别为7例--SEA/αQSα、 46例--SEA/αWSα和28例--SEA/αCSα。非缺失型HbH病患者（除--SEA/αWSα外）Hb为（78.69±15.65）g/L,比缺失型HbH病患者的（96.69±15.72）g/L低（P < 0.001）。非缺失型HbH病患者（除--SEA/αWSα外）HbH为（15.65±6.18）%,比缺失型HbH病患者的（7.00±4.18）%高（P < 0.001）。其中孕妇的红细胞计数较低,为（3.37±0.71）×1012/L,Hb仅（66.75±14.27）g/L。结论 在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--SEA/-α3.7为主,其次为--SEA/-α4.2。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重。
目的 分析重度子痫前期（sPE）患者再次妊娠的血压状态并分析相关危险因素。方法 选择初次妊娠患sPE并再次妊娠的62例孕妇,根据血压等指标分为未再发生sPE组（包括血压正常和轻度子痫前期）和再次发生sPE组,比较2组患者前次妊娠及再次妊娠时的临床特征,采用单因素及多因素Logistic回归分析再次妊娠发生sPE的危险因素。结果 单因素分析显示,2组孕妇在前次妊娠发病孕周、前次妊娠终止孕周、再次妊娠年龄、再次妊娠前BMI、是否规律产检和在孕早期（3个月内）服用阿司匹林等方面比较差异均有统计学意义（P均< 0.05）,而在前次妊娠发生严重产科并发症、前次妊娠胎儿生长受限、2次妊娠间隔时间、补充叶酸、补充钙剂以及是否妊娠期糖尿病等方面组间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。多因素Logistic回归分析显示,再次妊娠年龄≥35岁（OR = 9.148）、再次妊娠无规律产检（OR = 5.921）和孕早期未予阿司匹林治疗（OR = 4.797）均是sPE再次发生的危险因素（P均< 0.05）。结论 sPE患者再次妊娠时年龄≥35岁,再次发生sPE风险升高,规律产检和在孕早期予阿司匹林治疗可降低sPE再次发生风险。
目的 探讨儿童重症肌无力合并卵巢早衰及粒细胞减少症的发病机制、诊治方法及预后。方法 收集一例重症肌无力合并卵巢早衰及粒细胞减少症儿童的临床资料,以“重症肌无力”“卵巢早衰”“粒细胞减少症”为关键词（包括中英文）对PubMed和中国知识基础设施工程（CNKI）数据库收录的论文进行检索,结合文献分析病例特点、实验室检查、影像学检查、诊治方法。结果 该例13岁患儿以双下肢乏力、双眼睑下垂、继发性闭经及粒细胞减少为主要表现,其乙酰胆碱受体抗体、抗卵巢IgG抗体均为阳性,卵泡刺激素明显升高（102.2 U/L）,雌二醇水平下降（17 ng/L）;白细胞1.88×109/L,中性粒细胞0.69×109/L;B超提示双侧卵巢容积减少;胸部CT提示胸腺增生。考虑诊断为重症肌无力合并卵巢早衰及粒细胞减少症,治疗上予胸腺切除,静脉注射丙种球蛋白调节免疫,并继续口服溴吡斯的明,择期予性激素替代治疗;随访至2020年3月,患儿无肌无力发作,中性粒细胞升至正常水平,但仍闭经。检索数据库后共收集到7篇相关病例报道,年龄15 ~ 27岁,临床表现重症肌无力、卵巢早衰,予溴吡斯的明、雌激素替代治疗、胸腺切除、血浆置换等治疗,治疗效果不一。结论 儿童重症肌无力合并卵巢早衰及粒细胞减少症在国内外均十分罕见,其发病机制可能与机体T淋巴细胞功能紊乱有关,造成多器官免疫损伤,在祛除诱因的前提下,应纠正机体免疫紊乱,同时予溴吡斯的明对症处理,必要时予性激素替代治疗。
目的 探讨陈旧性肱骨远端冠状面骨折延误手术的原因及治疗效果。方法 回顾性分析15例陈旧性肱骨远端冠状面骨折患者的临床资料,分析其延误手术的原因及治疗效果。结果 15例中男8例、女7例,年龄38（16 ~ 64） 岁,手术时间为伤后26（21 ~ 36）d。延误手术的原因如下,5例因早期症状不重而贻误就诊时间,5例因骨折碎裂严重而辗转多家医院就诊致延误手术,3例早期保守治疗处置不当,2例早期漏诊。Dubberley 分型ⅠA 型2例、ⅡA型4例、ⅡB 型2例、ⅢA型2例、ⅢB 型5例。组合应用Herbert螺钉、克氏针固定、微型锁定支撑钢板固定骨折处。术后48 h拔除引流管,并开始患肢功能锻炼,术后4 周解除制动,逐渐增大活动幅度和强度。随访时间 12 ~ 48个月,骨折愈合时间（10.21±1.24）周,肘关节活动度伸展为8（0 ~ 15）°,屈曲为110（95 ~ 125）°。Mayo肘关节功能评分标准评分（83.13±5.61）分,优良率 93.3%。1例出现关节僵硬,1例出现创伤性关节炎,1例出现异位骨化。结论 肱骨远端冠状面骨折的诊断存在难度,容易因漏诊、误诊而延误手术。对于陈旧性肱骨远端冠状面骨折,通过积极、合理的手术治疗和早期、有效的术后功能锻炼,能使肘关节功能得到改善。
经皮内镜下胃造瘘术（PEG）适用于多种病因造成的吞咽困难但消化吸收功能正常且需长期肠内营养的患者。随着PEG操作日渐普及,各种并发症报道逐渐增多。该文报道一例上段食管癌晚期的患者行PEG后并发急性大出血的诊治过程及原因分析,以提醒往后的PEG操作者,应重视患者间的个体差异、灵活选择穿刺点、术后避免腹腔压力升高等因素,警惕术后并发急性出血。若术后并发急性出血应分析各种可能,及时进行针对性处理,避免造成更严重后果。
糖原累积症IXa型（GSD IXa） 是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD IXa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U/L,AST 120.2 U/L,AST同工酶33.6 U/L,总蛋白57.9 g/L,白蛋白42.1 g/L,球蛋白15.8 g/L,彩色多普勒超声检查（彩超）示肝脏增大。基因检测显示患儿PHKA2基因c.3143C>T（p.T1048M）半合子突变,突变来自于杂合子母亲,为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果,确诊为GSD IXa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用,予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访,患儿肝功能较前明显改善,复查ALT 40.0 U/L,未复查肝脏彩超,运动发育基本与同龄正常儿童相同。
腹主动脉瘤是指与全身纤维结缔组织退行性变相关联的腹主动脉局部瘤样扩张,是常见的主动脉疾病。近年随着三维（3D）打印技术的不断进步,其在医疗领域应用的范围不断扩大,特别是在血管外科的运用。该文介绍1例腹主动脉瘤3D打印辅助治疗实例,与传统主动脉CT血管造影（CTA）检查进行对比,基于CTA图像的3D打印技术能够精准地还原CTA重建图像,测量数据更客观,使外科医师获得更直观的视觉理解,有助于手术的顺利进行。
