遗传性易栓症是指由于患者机体内存在某种基因缺陷而导致抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等相应的蛋白含量减少或者异常,从而具有高血栓栓塞倾向,这些患者常合并静脉血栓栓塞症,而口服抗凝治疗是该类患者管理的重要一环。相比于传统的维生素K拮抗剂（如华法林）作用于多种凝血因子,非维生素K拮抗剂（如新型口服抗凝剂）则仅抑制某一个凝血因子,由于其具有无需常规监测凝血指标、与食物和药物之间相互作用更少、发生出血等不良事件更少等优点,近年来已被越来越广泛地应用于临床抗凝治疗上。该文对口服抗凝药用于遗传性易栓症致静脉血栓栓塞症患者的抗凝治疗进行综述。
放射性口腔黏膜炎（ROM）是鼻咽癌放射治疗中常见的并发症,所引起相关表现包括口腔黏膜疼痛、吞咽困难、进食减少以及继发性感染。其中,ROM引起的疼痛对患者生活质量和治疗进程的影响尤甚。因此,合理有效的疼痛管理在临床工作上尤为重要。近年来,随着改善癌症患者生存获益的临床试验开展,关于阿片类药物治疗鼻咽癌患者ROM疼痛的文献时有报道。该文拟对近年国内外关于鼻咽癌患者ROM疼痛的阿片类药物镇痛治疗的研究进展作一综述。
目的 建立和鉴定CLCN2基因突变患者尿液来源特异诱导多能干细胞（iPSC）,并初步探讨其神经分化能力。方法 收集临床上1例CLCN2基因突变患者尿液细胞,将表达重编程因子OCT4、SOX2、KLF4和SV40LT的附加型载体通过电转染导入尿液细胞,使其重编程为iPSC,并继续诱导其神经分化。通过Sanger测序、核型鉴定、免疫荧光、逆转录PCR、畸胎瘤实验及定向分化等评价干细胞和神经细胞特性。结果 电转后部分尿液细胞发生形态改变,形成边界清楚的致密细胞克隆团;这些克隆状生长的细胞可以连续传代,具有正常核型,含有CLCN2基因无义突变,表达多能干性标记且无外源基因;裸鼠体内形成三胚层畸胎瘤;体外可定向诱导分化为神经干细胞和星形胶质细胞。结论 CLCN2基因突变患者尿液细胞可重编程为iPSC,并可体外分化为神经细胞,可为CLCN2基因突变相关疾病的研究提供重要材料。
目的 观察内皮祖细胞（EPC）在阿尔茨海默病（AD）外周血中的数量及功能,探讨AD潜在的血管机制。方法 选择58例AD患者分为轻度痴呆组19例、中度痴呆组21例和重度痴呆组18例,并以18名无痴呆者作为对照组,采集外周血,分离及培养EPC,采用荧光标记方法评估体外培养EPC数量,同时检测EPC的迁移和黏附功能,分别进行组间EPC数量、迁移和黏附功能的对比。结果 4组外周血EPC数量比较差异无统计学意义（P > 0.05）。中度痴呆组和重度痴呆组的外周血 EPC的迁移和黏附功能均低于轻度痴呆组和无痴呆组（P均< 0.05）。结论 AD患者的EPC功能下降,导致内皮细胞修复功能降低,这可能与AD的发生发展有关。
目的 探讨过表达铁蛋白重链（FTH）的间充质干细胞（UE7T-13）进行体外MRI的可行性,并验证温敏性水凝胶HA-F127复合UE7T-13是否可抑制其凋亡、促进细胞因子分泌。方法 构建携带FTH-绿色荧光蛋白（GFP）基因的慢病毒载体并感染UE7T-13,检测感染后的GFP阳性率及FTH表达水平。同时,HA-F127复合FTH/UE7T-13,细胞计数试剂盒（CCK8法）检测FTH慢病毒载体感染后和（或）水凝胶复合后的UE7T-13细胞增殖能力,并进行HA-F127复合FTH/UE7T-13的MRI。检测HA-F127复合对过氧化氢（H2O2） 诱导UE7T-13细胞凋亡的影响,ELISA检测IL-10、HGF含量。结果 FTH-GFP慢病毒载体可成功感染UE7T-13,48 h荧光显微镜观察GFP表达率几乎100%,FTH mRNA表达提高了3倍,FTH蛋白可随着时间延长表达增多并至5 d仍稳定高效表达。FTH感染或HA-F127复合均不影响UE7T-13增殖能力,不影响骨髓间充质干细胞的体外MRI。HA-F127复合UE7T-13可抑制H2O2介导的细胞凋亡,并促进IL-10、HGF细胞因子分泌。结论 过表达FTH实现UE7T-13的MRI示踪功能,温敏性水凝胶HA-F127可在过氧化损伤环境下抑制FTH/UE7T-13的凋亡,并促进其分泌IL-10、HGF,可为下一步实验奠定基础。
目的 探讨HBV相关慢加急性肝衰竭（HBV-ACLF）患者肝组织自然杀伤细胞天然细胞毒性受体NKp30特异性配体B7同源物6（B7-H6）的表达水平与肝损伤的相关性。方法 收集HBV-ACLF患者肝移植术中切除的肝组织（HBV-ACLF组）及CHB患者（CHB组）肝穿刺标本各18例,并以5例来源于肝脏血管瘤切除标本旁的正常肝组织为正常对照组。利用免疫组织化学染色检测3组肝组织中B7-H6的表达水平。分析肝组织B7-H6表达水平及与肝损伤程度（总胆红素水平）的相关性。结果 B7-H6主要表达在肝细胞,而且多在肝小炎症反应强烈区域内。定量分析显示,HBV-ACLF组肝组织B7-H6表达的平均相对密度（127.02±40.25）高于轻度CHB组（22.08±10.82）和正常对照组（14.26±5.67）（P均< 0.05）,轻度CHB组与正常对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。HBV-ACLF患者肝脏B7-H6水平与血清总胆红素水平呈正相关（rs = 0.604,P < 0.05）。结论 肝脏B7-H6高表达可能是NKp30/B7-H6被激活导致HBV-ACLF免疫性肝损伤加剧,肝细胞大量凋亡和坏死的重要因素。
目的 探讨微通道自然低压在减少经皮肾镜碎石术（PCNL）后感染的临床价值。方法 收集行PCNL治疗的138例上尿路结石患者临床资料,其中行微通道自然低压PCNL 62例（微通道自然低压组）、行常规标准通道PCNL 76例（标准通道组）,对比2组患者手术时间、术中出血量、术后24 h生命体征、感染指标、拔管时间、清石效率的差异,分析2组术后尿源性脓毒血症发生情况。结果 2组患者均顺利完成手术,2组的手术时间、清石效率、体温、血压、呼吸频率比较差异均无统计学意义（P >0.05）。与标准通道组相比,微通道自然低压组术中出血量较少、拔管时间较早,且心率、白细胞计数、血小板计数、CRP和降钙素原异常者比例均较低（P均< 0.05）。术后微通道自然低压组出现尿源性脓毒血症1例（2%）,标准通道组出现尿源性脓毒血症3例（4%）,微通道自然低压组尿源性脓毒血症的发生率比标准通道组略有下降,但组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。出现尿源性脓毒血症的患者经积极补液、抗休克等处理,病情稳定,均痊愈出院,无术后死亡者。结论 使用微通道自然低压行PCNL对患者损伤较轻,有助减少术后感染的发生。
目的 比较生物型长柄股骨假体与骨水泥型长柄股骨假体治疗全髋关节置换术（THA）后Vancouver B2、B3型股骨假体周围骨折的临床疗效差异。方法 按治疗方法的不同将37例THA后Vancouver B2、B3型股骨假体周围骨折患者分为生物型长柄股骨假体组（生物组,23例）和骨水泥型长柄股骨假体组（骨水泥组,19例）,比较2组术后的Harris评分、Charnley评分与并发症情况。结果 2组术前的Harris评分比较差异无统计学意义（P > 0.05）。生物组术后6个月及1年的Harris评分及Charnley评分均优于骨水泥组（P均< 0.05）。生物组术后并发症发生率低于骨水泥组（P < 0.05）。结论 采用生物型长柄股骨假体治疗THA后Vancouver B2、B3型股骨假体周围骨折的疗效优于骨水泥型长柄股骨假体,并发症发生率更低。
目的 分析静-吸复合麻醉和腰麻-膜外阻滞联合阻滞（腰硬联合麻醉）对人工股骨头置换术的股骨颈骨折患者凝血功能的影响。方法 收集80例人工股骨头置换术的股骨颈骨折患者临床资料,按其麻醉方式分为静-吸复合麻醉组（静吸组）和腰硬联合麻醉组（腰硬组）,每组各40例,比较2组患者麻醉前、麻醉30 min、麻醉后血栓弹力图中描记图最大振幅（MA）、血细胞凝集块形成时间（K）、凝血反应生成时间（R）、从血凝块形成点至描记图最大曲线弧度做切线与水平线的夹角（α角）、血凝块力学强度（G）、凝血综合指数（CI）的变化。结果 静吸组麻醉后MA、G均低于腰硬组（P均< 0.05）。静吸组麻醉后MA、G较麻醉前、麻醉30 min降低,α角增加,腰硬组麻醉结束后α角较麻醉前、麻醉后30 min增加（P均< 0.017）。2组其余指标在麻醉过程中均无明显变化（P均> 0.017）。结论 静-吸复合麻醉与腰硬联合麻醉对人工股骨头置换术患者凝血功能影响无明显差异,2种麻醉方式均会增加血液凝固速度,而静-吸复合麻醉凝血块形成强度较低,不易形成高凝状态。
目的 观察短期综合干预（EONPS）对单纯性肥胖儿童体循环微小RNA（miR）-142-5p及miR-133b表达变化的影响,探讨其与体格数据、生化指标变化的关系及意义。方法 对12例8 ~ 10岁的单纯性肥胖儿童进行为期3周的综合干预,对比干预前后体格数据、生化指标及miRNA-142-5p、miRNA-133b的表达水平变化,并分析其相关性。结果 经过3周EONPS,12例单纯性肥胖儿童未观察到明显不适及不良事件,其体质量、腰围、腰围/身高、BMI、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯、胰岛素抵抗指数水平下降,胰岛素敏感指数增大（P均< 0.05）,而血压、空腹血糖、HDL-C、非HDL-C（non-HDL-C）等指标无明显变化。其体循环miR-142-5p表达值上升（P < 0.05）,其变化值与腰围/身高、血压、BMI差值呈正相关,与甘油三酯、 LDL-C差值呈负相关（P均< 0.05）;miR-133b表达值上升不明显（P > 0.05）,其与体格测量数据及生化指标的变化无明显相关性。结论 EONPS能有效降低肥胖儿童体质量、改善其体成分,提高胰岛素敏感性及体循环中miR-142-5p的表达水平,miR-142-5p或可作为肥胖儿童脂代谢紊乱的分子标志物。
目的 探讨甲泼尼龙辅助治疗儿童肺炎支原体感染性大叶性肺炎的疗效与安全性。方法 收集168例肺炎支原体感染性大叶性肺炎患儿临床资料,根据治疗方法将其分为对照组（大环内酯类抗菌药物常规治疗,46例）与早期干预组（大环内酯类抗菌药物疗程未满7 d应用甲泼尼龙,64例）,晚期干预组（大环内酯类抗菌药物疗程满7 d或以上应用甲泼尼龙,58例）,比较3组患儿的治疗效果及不良反应。结果 3组患儿的退热时间、咳嗽缓解时间及总住院时间比较差异有统计学意义（P均< 0.05）,其中早期干预组及晚期干预组均短于对照组（P均< 0.05）,早期干预组均短于晚期干预组（P均< 0.05）。治疗2周后,3组患儿肺部影像学好转率比较差异有统计学意义（P < 0.05）,其中早期干预组患儿肺部阴影好转率高于对照组（P < 0.017）。3组不良反应总发生率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。早期干预组患儿的甲泼尼龙平均用量为（16.98±3.41）mg,低于晚期干预组患儿的甲泼尼龙平均用量[（27.58±4.12）mg]（P < 0.05）。结论 在大环内酯类药物的基础上应用甲泼尼龙能缩短肺炎支原体感染性大叶性肺炎患儿临床症状改善时间,有利于肺部病变阴影吸收,而在大环内酯类药物应用早期加用甲泼尼龙效果优于晚期,且可减少甲泼尼龙用量,更为安全。
目的 探讨单冷试验用于前庭功能筛选的价值及在临床评估前庭功能的可行性。方法 回顾性分析以眩晕为主诉的149例眩晕症患者的温度试验结果,分析患者温度试验结果与单冷试验结果的相关性及单冷试验的灵敏度和特异度。结果 149例眩晕患者男90例、女59例,年龄22 ~ 70（中位数46）岁。根据文献研究报道,以温度试验半规管轻瘫（CP）值为20%作为正常参考值,得出温度试验与单冷试验结果呈线性关系（r = 0.872,P < 0.001）。以CP值≥20%为温度试验的异常标准,温度试验作为金标准,受试者工作特征（ROC）曲线分析,单冷试验正常者的ROC曲线下面积为0.894（95% CI 0.833 ~ 0.939,P < 0.001）,通过约登指数确定临界点为20%,单冷试验结果大于20%为异常,灵敏度为84.62%,特异度为84.54%。结论 单冷试验在前庭功能筛查的可靠性高,是一种灵敏的筛查工具,在临床中结合眼震电图将单冷试验作为筛查工具,将缩短患者检查时间及减少不适感。
目的 比较超声介导下经会阴及经直肠途径下前列腺穿刺活组织检查（活检）在前列腺穿刺活检中的应用价值。方法 收集558例超声引导下前列腺穿刺活检病例临床资料,其中经会阴途径425例为经会阴组,经直肠途径133例为经直肠组。记录2组的穿刺活检结果,比较2组的PSA水平和活检阳性率差异,并对比PSA < 10 ng/ml、10 ~ 30 ng/ml、> 30 ng/ml患者中2种方法的穿刺活检阳性率,观察2种方法的并发症发生情况。结果 经会阴组和经直肠组的活检阳性率分别为40%（170/425）和44%（59/133）,两者比较差异无统计学意义（P > 0.05）。在PSA < 10 ng/ml、10 ~ 30 ng/ml、> 30 ng/ml的患者中,经会阴组前列腺癌活检阳性率分别为22%、26%、83%,经直肠组前列腺癌活检阳性率分别为24%、24%、84%,2组活检阳性率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。2组间血尿、急性尿潴留、发热的发生率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）,经直肠组的出血率高于经会阴组（P < 0.001）。结论 超声引导下经直肠途径和经会阴途径行前列腺穿刺活检均安全有效,其中经会阴途径穿刺活检的直肠出血风险更低。
目的 通过分析社区大肠癌筛查阳性患者的肠镜精筛结果,探讨大肠癌筛查的重要性。方法 对186例广州增城地区社区大肠癌筛查阳性患者的肠镜检查结果和临床资料进行分析。结果 186例大肠癌筛查阳性的患者中,结直肠息肉检出率为43.4%（90/186）,其中包括腺瘤的检出率为39.2%（73/186）,结直肠癌的检出率为3.8%（7/186）。肠镜检查有异常病变者占61.3%（114/186）,其中进展期息肉占29.0%（33/114）,非进展期息肉占50.0%（57/114）,非肿瘤性病变占14.9%（17/114）,恶性肿瘤占6.1%（7/114）;正常者72例（正常组）占38.7%。结直肠息肉的病理主要为管状腺瘤,占78.9%（71/90）,锯齿状腺瘤占2.2%（2/90）,增生性息肉占3.3%（3/90）,炎性息肉占3.3%（3/90）。进展期息肉和非进展期息肉的直径、是否有蒂及大体分型比较差异均有统计学意义（P均< 0.05）。息肉组和正常组病史（慢性腹泻、慢性便秘、黏液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除史、胆囊切除史或慢性胆道疾病史、息肉病史、家族肠癌病史）比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）,女性、年龄和饮酒史是结直肠息肉的独立危险因素。结论 广州增城地区的腺瘤检出较高,大肠癌筛查的获益大,深入到农村或者经济不发达的地方进行大肠癌筛查可能获益更大。
新生儿肠道病毒感染以隐匿感染为主,症状不典型,但可发生严重并发症,甚至导致死亡,可引起新生儿病房暴发性感染。该文报道1例因感染柯萨奇病毒（CV）A6导致坏死性小肠结肠炎、肠穿孔、感染性休克的新生儿。患儿为女性,因皮肤黄染及排血便而入院,结合临床表现及完善相关检查后考虑为坏死性小肠结肠炎、败血症。经予积极综合治疗后,包括禁食、胃肠减压、扩容、抗感染、输注血液制品等,患儿于住院第28 日痊愈并出院。患儿出院后大便逆转录PCR结果回报：住院第2日、第23日大便 CV A6均阳性,遂补充诊断为新生儿CV感染。新生儿败血症需重视肠道病毒感染可能,及时进行病原学检测十分重要。
