长链非编码RNA（lncRNA）TNF-α和异质性胞核核糖核蛋白L（hnRNPL）相关的免疫调节lncRNA（THRIL）与hnRNPL结合形成功能性THRIL-hnRNPL复合物,结合在TNF-α的启动子上进而调节TNF-α的表达。研究表明THRIL可能通过调节TNF-α的表达参与多种炎症性疾病、肿瘤和其他疾病的发生与进展,THRIL可能成为疾病药物治疗的新靶点。该文主要综述THRIL在多种疾病中的表达水平和可能的调节机制。
糖尿病肾病（DN）是世界范围内最常见的慢性肾脏疾病之一,也是终末期肾病的主要原因。DN的发病是由多种因素共同作用的结果,而导致其病情发展的机制尚不明确。目前越来越多的研究表明,在DN的发生和发展中特定的炎症状态有着举足轻重的地位。该文总结了近年来参与DN发展的相关炎症分子和信号通路以及针对炎症信号通路及其上下游产物作为DN治疗靶点的相关研究。从而让人们更加深入地了解炎症与DN发生发展之间的关系。
目的 探讨错配修复功能缺陷（dMMR）的结直肠癌术后患者错配修复（MMR）蛋白表达情况和预后影响因素,分析辅助化学治疗（化疗）对Ⅱ、Ⅲ期dMMR结直肠癌预后的影响。方法 回顾性分析dMMR结直肠癌根治性手术病例106例,分析其MMR蛋白（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）缺失的情况。单因素和多因素Cox分析dMMR结直肠癌术后患者的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）预后影响因素,Kaplan-Meier法分析Ⅱ、Ⅲ期dMMR结直肠癌化疗组与无化疗组的差异。结果 MLH1/PMS2蛋白缺失率为45%,MSH2/MSH6蛋白缺失率为18%,单个MLH1蛋白的缺失率为11％,单个MSH6蛋白的缺失率为9％,单个PMS2蛋白的缺失率为12％。单因素Cox分析显示,术前癌胚抗原（CEA）≥5 ng/ml、直肠、T4、N1、N2、神经侵犯、脉管侵犯和淋巴结获取数量< 12枚是dMMR结直肠癌患者DFS的危险因素;术前CEA≥5 ng/ml、术前糖链抗原199（CA199）≥34 U/ml、直肠、T4、N1、N2和淋巴结获取数量< 12枚是dMMR结直肠癌患者OS的危险因素。多因素Cox分析显示术前CEA≥5 ng/ml[HR = 2.68（1.08 ~ 6.63）,P = 0.034]、 N1[HR = 2.94（1.12 ~ 7.73）,P = 0.028]、 N2[HR = 9.31（2.49 ~ 34.77）,P = 0.001]和淋巴结获取数量< 12枚[HR = 3.97（1.66 ~ 9.50）,P = 0.002]是dMMR结直肠癌患者DFS的独立危险因素;N1[HR = 6.64（2.25 ~ 19.64）,P = 0.001]、 N2[HR = 9.68（1.92 ~ 48.96,P = 0.006）]和淋巴结获取数量< 12枚[HR = 6.36（2.28 ~ 17.73）,P < 0.001]是dMMR结直肠癌患者OS的独立危险因素。Ⅱ、Ⅲ期dMMR结直肠癌化疗组与无化疗组的DFS和OS比较差异无统计学意义（P均> 0.05）。结论 术前CEA≥5 ng/ml是dMMR结直肠癌患者DFS的独立危险因素;N1、N2和淋巴结获取数量< 12枚是dMMR结直肠癌患者DFS和OS的独立危险因素。辅助化疗不影响Ⅱ、Ⅲ期dMMR结直肠癌的预后。
目的 探讨微RNA-21（miR-21）在脂多糖诱导的人鼻黏膜上皮细胞（HNEpC）中表达变化及可能的作用机制。方法 应用脂多糖诱导建立HNEpC炎症反应细胞模型,分别应用荧光定量PCR（qRT-PCR）和蛋白免疫印迹法检测炎症细胞模型建立前后miR-21和磷酸酶及张力蛋白同源物 （PTEN）蛋白的表达水平变化。取脂多糖诱导的HNEpC细胞,分为miR-21抑制物组和阴性对照组,应用脂质体转染法分别将miR-21抑制物和阴性对照物转染入2组HNEpC细胞,比较转染后2组细胞中miR-21和PTEN蛋白的表达、细胞增殖活性和凋亡率以及细胞上清液中TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-10的水平。结果 脂多糖诱导的HNEpC细胞中miR-21表达水平增高（P < 0.05）,PTEN蛋白的表达水平降低（P < 0.05）。miR-21抑制物组细胞中miR-21表达水平低于阴性对照组（P < 0.05）,转染后24、48、72 h后的吸光度值均低于阴性对照组（P均 < 0.05）,凋亡率高于阴性对照组（P < 0.05）,并且细胞上清液中TNF-α、IL-1β及IL-6水平均低于阴性对照组（P均 < 0.05）,IL-10水平高于阴性对照组（P < 0.05）,细胞中PTEN蛋白的表达水平高于阴性对照组（P < 0.05）。结论 miR-21在脂多糖诱导的HNEpC炎症反应细胞模型中表达升高,抑制miR-21可显著抑制脂多糖诱导的HNEpC细胞的增殖活性和炎症反应,同时促进其凋亡,其机制可能与其对PTEN基因的调控有关。
目的 探讨急性前循环大血管闭塞性醒后脑卒中血管内治疗的安全性及有效性。方法 收集急性前循环大血管闭塞性缺血性脑卒中患者,以CT血管成像（CTA）证实颈内动脉或大脑中动脉M1段闭塞、Alberta脑卒中项目早期CT（ASPECT）评分≥6分及美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分≥6分为主要入组标准,以术后24 h及术后7 d NIHSS评分评估患者神经功能缺损改善程度,以术后90 d改良Rankin量表（mRS）评分评估患者预后。按发病时间分为醒后卒中组和非醒后卒中组,比较2组基线资料、手术相关特征、术后脑出血率、术后90 d病死率、术后24 h及术后7 d NIHSS评分、术后90 d预后良好患者比例。结果 共纳入53例急性前循环大血管闭塞性缺血性脑卒中患者,其中醒后卒中组18例、非醒后卒中组35例。醒后卒中组与非醒后卒中组的年龄、性别构成、脑卒中危险因素、入院NIHSS评分、脑卒中病因学分型、ASPECT评分比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。醒后卒中组术前静脉溶栓患者的比例低于非醒后卒中组（11% vs. 57%,P < 0.05）,2组的入院至穿刺时间、责任血管、血管内治疗方式、血管再通率、术后脑出血率、术后90 d病死率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。醒后卒中组和非醒后卒中组术后24 h及术后7 d NIHSS评分均比入院时下降（P均< 0.025）,2组间入院时、术后24 h及术后7 d NIHSS评分比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。术后90 d时醒后卒中组预后良好患者占56%（10/18）,非醒后卒中组预后良好患者占63%（22/35）,组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 部分急性前循环大血管闭塞性醒后脑卒中血管内治疗安全、有效。
目的 应用非沉浸式虚拟现实平台,探寻屈光参差和双眼不平衡情况的关系。方法 对体检人群中不同屈光状态的127名志愿者进行研究,检查其屈光状态和视功能（非沉浸式虚拟现实平台）,记录和统计分析结果。结果 1 Hz频率的双眼整合刺激模式下,正常视力组与屈光参差组的双眼不平衡情况的差异均有统计学意义（P < 0.017）,正常视力组中双眼不平衡（S1）的比例高于屈光参差组,单眼抑制（S2）的比例低于屈光参差组;而正常视力组和近视组、屈光参差组和近视组双眼不平衡情况差异均无统计学意义（P均> 0.017）。轻度屈光参差组和重度屈光参差组的双眼不平衡情况差异无统计学意义（P = 0.159）。结论 在非沉浸式虚拟现实平台的检查模式下发现屈光参差组和正常视力组双眼不平衡情况的构成有差异,屈光参差者中双眼严重不平衡的情况更多。
目的 比较经脐单孔腹腔镜全子宫切除术采用倒刺线经不同途径缝合阴道残端的效果。方法 选取因子宫良性疾病接受经脐单孔腹腔镜全子宫切除术患者56例。56例均采用倒刺线缝合,经腹腔镜缝合阴道残端者被纳入A组（30例）,经阴道缝合阴道残端者被纳入B组（26例）。比较2组的术中失血量、手术操作时间、术后住院日数、阴道残端总并发症（术后阴道残端出血、阴道残端感染、阴道残端裂开）、术后阴道残端息肉形成率。结果 2组均能顺利完成单孔腹腔镜全子宫切除术。A组手术操作时间和缝合时间均少于B组（P均< 0.05）。术后A组出现1例阴道残端裂开,B组则无（P > 0.05）。A组术后阴道残端息肉形成率高于B组（P < 0.05）。A组术后阴道残端总并发症发生率高于B组（P < 0.05）,但2组术后阴道残端出血、阴道残端感染、阴道残端裂开发生率差异则无统计学意义（P均> 0.05）。结论 经脐单孔腹腔镜全子宫切除术采用倒刺线经腹腔镜缝合阴道残端有利于阴道残端的愈合,可降低术后残端并发症发生率。
目的 探讨银杏红曲维生素组方（MGM）对混合型高脂血症大鼠血脂水平的影响及其急性毒性。方法 采用混合型高脂血症SD大鼠模型,灌胃给予25 mg/kg、50 mg/kg剂量的MGM和阳性对照品32 d后,评价MGM的调脂效果。采用最大耐受剂量法评价23.2 g/（kg·d）的MGM单次给药72 h后对BALB/c小鼠与SD大鼠2种啮齿类动物的急性毒性。结果 MGM及阳性对照品给药32 d后较给药前显著降低高脂血症大鼠总胆固醇、甘油三酯和LDL-C的含量（P均< 0.001）,其中25 mg/kg的MGM的调脂效果与50 mg/kg剂量的阳性对照品相当,表明MGM的复方优于阳性对照品的调脂效果。急性毒性实验结果显示MGM对大、小鼠的最大耐受剂量为23.2 g/（kg·d）,相当于人体推荐口服剂量的1933倍,在该剂量下观察小鼠与大鼠心脏、肝脏、肾脏的病理切片结果未发现损伤性病变。结论 MGM显著降低高脂血症大鼠的血脂水平,在推荐量范围内服用MGM安全可靠。
目的 观察复发型胆总管结石患者胆道微生物的特征,分析胆道微生物对胆总管结石复发的影响。方法 回顾性分析接受了经内镜逆行性胰胆管造影术术后1年随访的40例复发型胆总管结石患者（复发型组）的临床资料,以同期接受同术式术后1年随访的40例非复发型胆总管结石患者（非复发型组）为对照。观察并比较2组胆道微生物的特征,分析胆道微生物对胆总管结石复发的影响。结果 复发型组和非复发型组的胆道微生物病原菌分别为37株和33株,复发型组的革兰阴性菌株数与非复发型组相同;复发型组的革兰阳性菌和真菌多于非复发型组,但比较差异无统计学意义（2 = 0.573,P = 0.449）;复发型组大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肠球菌、痤疮丙酸杆菌占比高于非复发型组（P < 0.05）。Logistic回归分析显示,大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肠球菌、痤疮丙酸杆菌增殖是复发型胆总管结石的影响因子（OR均> 1,P均< 0.05）。绘制受试者工作特征曲线发现,大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肠球菌、痤疮丙酸杆菌检测用于预测复发型胆总管结石的曲线下面积分别为0.813、0.809、0.807、0.806,均有一定预测价值。结论 复发型胆总管结石患者胆道微生物存在明显异常,检出的病原微生物较非复发型患者显著,如大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肠球菌、痤疮丙酸杆菌等,这些病原微生物的增殖可能与胆总管结石的发生及复发有关,建议密切关注初次接受治疗的胆总管结石患者治疗后的胆道微生物变化情况,针对检出上述病原微生物的患者及时采取措施,这可能对减少胆总管结石复发有积极意义。
目的 了解自体脐血造血干细胞移植（ACBT）治疗儿童获得性再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法 对接受ACBT治疗的3例获得性AA患儿的临床资料进行回顾性分析,其中男2例、女1例。以“再生障碍性贫血”和“自体脐血造血干细胞移植”（包括中英文）为关键词,对以下数据库的相关论文进行检索：PubMed、Web of Science、CNKI、万方数据知识服务平台,收集检索到的资料并进行分析。结果 3例患儿均成功获得造血重建,移植1年后骨髓均未见异常染色体克隆。病例1、2接受移植后继发血细胞减少,调整免疫抑制治疗方案后,血象均恢复正常,分别于移植后18个月、15个月停用免疫抑制剂。病例3接受移植后血象平稳,移植12个月顺利停用免疫抑制剂。3例患儿移植后540 d CD3+T淋巴细胞、CD3+CD4+T淋巴细胞、CD3+CD8+T淋巴细胞绝对计数均逐渐达到或者接近正常水平。检索到11例接受ACBT治疗的获得性AA患儿,其中8例于ACBT后使用了免疫抑制剂,10例病情完全缓解,1例首次ACBT后无使用免疫抑制剂,在接受了二次ACBT后死亡。结论 ACBT是治疗儿童获得性AA的安全有效方法。ACBT后适当应用免疫抑制剂有助于机体造血及免疫重建的稳定。
目的 探讨三维（3D）打印技术在复杂主动脉疾病腔内治疗中的应用。方法 回顾性分析24例复杂主动脉疾病患者的资料,术前根据24例患者的CT血管造影（CTA）进行主动脉3D重建,将病变区域进行3D打印,选择中空透明材料制作3D打印模型并消毒,术中根据3D打印模型将支架“预开窗”并缝制铂金弹簧圈,重装支架后在体内完成主体支架的释放和分支支架的选择并释放。术后观察疗效、并发症和随访情况。结果 24例包括12例复杂腹主动脉瘤、11例胸主动脉夹层、1例胸腹主动脉瘤,均在术前完成病变段主动脉3D模型打印,根据模型数据辅助制定手术方案,手术均顺利。24例术前3D打印模型测量和术中造影各项数据比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。主动脉夹层患者术后真腔最大直径较术前增大、术后假腔最大直径较术前减小;主动脉瘤患者术后瘤体最大直径较术前减小（P均< 0.05）。所有患者术后均未出现出血、脏器功能损害等严重并发症,术后3个月复查CTA显示支架位置良好,无内漏,分支动脉血供良好。结论 3D打印技术能使复杂主动脉疾病的腔内治疗更加精准。
目的 探讨乳腺癌内微钙化与病理类型、新辅助化学治疗（NACT）反应的相关性,微钙化的改变模式与治疗反应的相关性。方法 回顾性分析接受NACT的103例患者共106例局部晚期乳腺癌,分为微钙化组与无微钙化组,比较2组病例的乳腺密度、病灶大小,X线片内是否腋下淋巴结增大、肿瘤的分期、组织学类型、组织学分级、病理分子分型以及对NACT反应间的差异。结果 106例乳腺癌中,含有微钙化49例（46.2%）,无微钙化57例（53.8%）。微钙化组与无微钙化组在乳腺密度、X线片内是否腋下淋巴结增大、肿瘤分期、组织学类型、病理分子分型[雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）]、组织学分级比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。微钙化组乳腺癌患者的病灶直径大于无微钙化组,2组对NACT的治疗反应比较差异有统计学意义,无微钙化组的完全缓解率较高（P均< 0.05）。微钙化组乳腺癌患者中,不同病理分子分型如ER阳性者与阴性者、PR阳性者与阴性者、HER2阳性者与阴性者以及不同治疗反应者在NACT前后微钙化的范围与分布密度变化比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。结论 有微钙化与无微钙化的乳腺癌病例对于NACT反应有差异,无微钙化者较易获得完全缓解。NACT后微钙化的范围和分布密度会出现变化,但该变化与治疗反应及乳腺癌病理分子分型可能无关。
目的 评估基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）结合短串联重复序列（STR） 多态性分析技术在检测孕早期（≤9周）流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用价值。方法 收集行流产物组织CNV-seq结合STR多态性检测的孕早期病例,挑取部分新鲜绒毛组织进行CNV-seq结合STR多态性检测,其余组织常规固定后进行病理组织学检测。结果 共纳入782例孕早期病例,经CNV-seq结合STR多态性检测共检出66例（8.44%）潜在葡萄胎病例,其中57例（7.29%）为三倍体,9例（1.15%）为全基因组同源单亲二倍体。57例三倍体中有52例随访到病理形态学结果,其中19例提示为宫腔内绒毛,12例为部分绒毛间质水肿,12例为偶见绒毛、极少许绒毛和少许绒毛,9例未见绒毛。病理形态学提示未见绒毛和少许绒毛的3例三倍体病例的STR基因分型检测示染色体异常三倍体2例、部分性葡萄胎1例。9例全基因组同源单亲二倍体中,经病理形态学及p57Kip2蛋白免疫组织化学染色提示为完全性葡萄胎8例,余1例病理形态学提示少许绒毛,随后经STR基因分型检测证实该病例也为完全性葡萄胎。结论 CNV-seq结合STR检测孕早期流产物对发现潜在的葡萄胎病例有一定的价值,特别是完全性葡萄胎;相较于病理组织学检测,STR基因分型检测在孕早期葡萄胎标本中更易获得可靠的结果。
目的 探究卵巢畸胎瘤患者中发生抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的比例,并将合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者与未合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者的临床特征进行总结对比。方法 收集卵巢畸胎瘤患者的临床资料,将其分为合并抗NMDAR脑炎组与未合并抗NMDAR脑炎组,对其临床特征进行对比分析。结果 共收集到168例卵巢畸胎瘤患者,其中14例（8.3%）合并抗NMDAR脑炎;合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者年龄低于未合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者[（23.8±5.5）岁 vs. （29.8±9.1）岁,P = 0.016]。合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者肿瘤标志物以癌抗原125及血清铁蛋白升高为主,而未合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者肿瘤标志物以糖类抗原199升高为主。合并抗NMDAR脑炎与未合并抗NMDAR脑炎的卵巢畸胎瘤患者的肿瘤组织均可含有神经组织。结论 卵巢畸胎瘤患者中发生抗NDMAR脑炎的比例不低,对于无明显症状的卵巢畸胎瘤患者,可考虑积极行手术治疗,以降低发生抗NMDAR脑炎的风险。
目的 探讨肌内效贴联合躯干核心肌群训练对小儿脑性瘫痪运动功能的影响。方法 收集脑性瘫痪患儿共50例,分为观察组和对照组各25例。2组患儿均接受常规康复训练及躯干核心肌群训练,观察组在对照组的基础上予肌内效贴贴扎治疗。记录2组患儿在治疗前后的粗大运动功能评定量表（GMFM）C区、D区和E区得分、10 s内从坐位到站立的转移次数和步行10 m时间,并在治疗后以问卷调查患儿家长对治疗效果的满意度,比较组间差异。结果 治疗前,观察组与对照组患儿的GMFM评分（C区、D区和E区）、10 s内从坐位到站立的转移次数和步行10 m时间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。治疗12周后,2组上述指标均比治疗前有改善,且观察组比对照组改善更明显（P均< 0.05）,观察组患儿家长对治疗效果的总满意度也高于对照组（P < 0.05）。结论 肌内效贴联合躯干核心肌群训练的康复治疗能有效改善脑性瘫痪患儿的运动功能。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病,可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。MELAS呈卒中样发作,临床易误诊为脑梗死及脑炎,目前尚缺乏特效治疗方法。该文报道1例33岁女性MELAS 患者,其以突发头痛、视物不清为首发症状,伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳,急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩,入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断,予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。患者病情好转后出院,随访3个月病情稳定。该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊或误诊。
丘疹坏死性结核疹（PNT）是身体对其他部位（皮肤）结核分枝杆菌感染的一种免疫、过敏反应,其早期极易与变应性血管炎混淆,可依据病理活组织检查（活检）鉴别,也可行PCR检测明确诊断。该文报道1例淋巴结结核、药物性肝损害合并PNT患者,以双足皮疹为首发表现,予脱敏、对症治疗效果欠佳,追问患者既往病史并行病理活检后临床确诊。调整抗结核药及对症治疗,门诊随访未见新发皮疹。该例提示,对疑有结核分枝杆菌感染并发皮疹的患者,应警惕并发各型皮肤结核及其鉴别诊断,对无法耐受常规治疗的患者应合理调整药物配伍方案。
