磷脂酰肌醇-3，4，5-三磷酸依赖性Rac交换因子1（PREX1）是一种编码基因，其在多种肿瘤中异常表达。PREX1基因编码蛋白作为一种小GTP结合蛋白Rac1的鸟嘌呤核苷酸交换因子（RacGEF）能够通过激活Rac1，形成PREX1/Rac通路，与多种经典信号通路发生串扰，参与调节肿瘤过程的多种受体反应，影响肿瘤微环境的上皮-间充质转化过程，在肿瘤的增殖、转移和预后方面发挥作用。
蛋白O-甘露糖基转移酶1（POMT1）基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤，在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用，α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-DGP）是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白（α-DG）O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一，通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述，以期深入探索POMT1变异的致病机制，为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。
肿瘤内皮细胞标志物8（TEM8）是一种高度保守的单次跨膜糖蛋白。TEM8是肿瘤内皮标志物家族中较为特别的一员，首次发现于结肠癌组织中，研究表明TEM8在多种恶性肿瘤细胞与肿瘤血管内皮特异性表达，并参与肿瘤增殖、血管形成等恶性生物学行为，是一些恶性肿瘤早期诊断和预后的生物标志物，并可作为恶性肿瘤治疗新靶点。该文将介绍TEM8在恶性肿瘤中的作用机制以及其在临床中的应用进展。
脑白质高信号（WMH）是脑小血管病的影像学标志之一，近年来研究显示WMH与认知功能障碍存在相关性。该文主要就WMH形成机制、WMH与认知功能的关系、WMH引起认知功能障碍的机制等方面进行综述，以期进一步深入了解WMH与认知功能障碍的关系。
目的 探讨3种不同无血清培养体系对人脐带间充质干细胞（hUC-MSC）体外培养的生物学功能的影响。方法 取3株脐带组织，各分3组实验组，经贴壁法分别置于3组不同无血清培养体系（A组：纯化学成分合成的无血清培养体系，B组：血小板裂解物+基础培养基的无血清培养体系，C组：纤维蛋白原包被+含重组人蛋白质的无血清培养体系）中培养至第3代，比较其细胞增殖能力、细胞表型、三系分化能力以及免疫调节功能。结果 3组实验组细胞均呈长而扁平的梭形，贴壁生长，大小均一。其增殖曲线趋势相似，A组和B组P2、P3代次的增殖能力优于C组（P均< 0.05）。3组实验组细胞均符合国际干细胞协会对hUC-MSC细胞表面标志物鉴定的要求，A组和B组P3代次的CD29和CD90的表达量均高于C组（P均< 0.05），并且3组实验组均具有三系分化能力。3组实验组中P3代次的T淋巴细胞增殖率、Th1和Th17细胞亚群分泌的细胞因子比例均低于对照组，调节性T细胞（CD4+ CD25+ FOXP3+）比例均高于对照组，而3组实验组之间两两比较差异无统计学意义（P均> 0.05）。结论 3种不同无血清培养体系的hUC-MSC均能保持其基本的生物学特性和免疫调节活性，纯化学成分合成的无血清培养体系和血小板裂解物+基础培养基的无血清培养体系的增殖能力和细胞表面标志物表达均优于纤维蛋白原包被+含重组人蛋白质的无血清培养体系。
目的 进行壳聚糖/BMP-2质粒温敏水凝胶复合体系CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP的构建，对犬牙槽骨再生中此复合体系的作用进行分析。方法 将4只比格犬第2、3前磨牙建立牙周炎模型，实验牙齿随机划分为3组：CS/CSn-GP组、CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组、空白对照组。CS/CSn-GP组注入不含BMP-2的壳聚糖水凝胶复合体（CS/CSn-GP）；CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组注入壳聚糖/BMP-2质粒温敏水凝胶复合体CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP，空白对照组不注入任何材料。8周后处死，采用Masson染色法观察牙周炎部位牙槽骨再生状况；钙钴法观察骨缺损部位碱性磷酸酶（ALP）表达状况。结果 Masson染色显示CS/CSn-GP组与CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组，均有不同程度的牙槽骨再生，CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组再生显著；钙钴法显示CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组ALP强阳性，CS/CSn-GP组ALP弱阳性，空白对照组为阴性。3组ALP阳性部位着色的平均光密度值比较，CS/CSn（pDNA-BMP2）-GP组 > CS/CSn-GP组>空白对照组，两两比较P均﹤0.05。结论 CS/CSn-GP复合修复体系对牙槽骨再生有着积极影响，包载pDNA-BMP-2后，有着更显著的促牙槽骨再生作用。
目的 比较吡嗪酰胺（PZA）耐药的耐多药结核分枝杆菌在PZA药物刺激前后PZA耐药基因pncA的表达，探讨pncA基因表达与结核分枝杆菌PZA耐药的关系。方法 培养PZA耐药的耐多药结核分枝杆菌，检测其利福平和PZA最小抑菌浓度（MIC）；以PZA浓度为0和50 μg/mL 的培养基培养菌株，实时荧光定量PCR检测菌株pncA的表达水平。结果 21株结核分枝杆菌PZA的MIC≥1 600 μg/mL、12株为400~800 μg/mL、5株为100~200 μg/mL；分别定义相应PZA耐药水平为高、中、低，其利福平的MIC中位数分别为128、128、64 μg/mL，任意2组利福平的MIC比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）；以相对定量 2-ΔΔCt 法计算PZA高、中、低水平耐药结核分枝杆菌pncA表达水平，无药组分别为0.904（0.202，2.653）、1.157（0.658，1.511）、1.147（0.372，1.347），PZA浓度为50 μg/mL处理组分别为1.544（0.611，3.191）、0.846（0.421，1.237）、0.726（0.225，3.017）；以无药组为对照，PZA含药培养组与其对比，pncA基因表达差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 PZA耐药的耐多药结核分枝杆菌在PZA药物刺激前后pncA表达无明显变化。
目的 探讨早期生长反应因子3（Egr3）、促炎细胞因子IL-6和TNF-α与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的相关性。方法 收集确诊CHD的患者共138例，均行冠状动脉造影检查，基于冠状动脉造影结果和Gensini评分分为2组，其中轻度狭窄组66例，重度狭窄组72例，另取冠状动脉造影结果正常的受试者47名为对照组。通过ELISA检测受试者血清中Egr3和IL-6、TNF-α水平。收集受试者一般临床资料，比较各组Egr3和IL-6、TNF-α水平的差异， 探讨三者水平与Gensini评分之间的关系。结果 重度狭窄组患者血清中Egr3、IL-6水平高于对照组和轻度狭窄组，重度狭窄组TNF-α水平高于对照组，差异均有统计学意义（P均< 0.05）。受试者操作特征（ROC）曲线显示，Egr3、IL-6、TNF-α曲线下面积（AUC）分别为0.769、0.784、0.565，Egr3对CHD有良好的预测价值。结论 在CHD患者中Egr3、IL-6、TNF-α明显高表达，Egr3可作为判断CHD患者病情严重程度的指标。
目的 评估以不同方式分娩的初产妇在产后2年内的盆底功能状态。方法 纳入妇科门诊盆底中心就诊的初产妇，根据分娩方式分为阴道分娩组和剖宫产组，收集2组初产妇的一般资料，完善盆腔脏器脱垂评分（POP-Q）、盆底肌力和肌电分析，评估患者慢性盆腔痛、排尿排便情况，同时完善盆腔脏器脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）、尿失禁生活质量问卷（I-QOL）、盆底功能障碍问卷（PFDI-20）和抑郁自评量表（SDS），比较阴道分娩组和剖宫产分娩的初产妇在盆底解剖结构改变以及临床症状表现的差异。结果 本研究共纳入521例初产妇，其中阴道分娩402例，剖宫产119例。阴道分娩组初产妇在阴道前壁POP-Q、子宫POP-Q、Ⅰ类肌力、Ⅱ类肌力以及前静息、Ⅰ类肌电、Ⅱ类肌电、后静息水平均低于剖宫产组初产妇（P均< 0.05）。与剖宫产组初产妇比较，阴道分娩组初产妇的SUI者比例较高、I-QOL评分较低（P均< 0.05）。2组慢性盆腔痛、排便障碍、性功能障碍、抑郁状态等比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。结论 阴道分娩可能是引起初产妇产后POP以及SUI发病率升高的危险因素。临床上应重视对初产妇进行早期产后盆底康复性锻炼或治疗干预，尤其需要关注其排尿功能的变化。
目的 探讨阴道镜下活组织检查（活检）确诊为宫颈上皮内瘤变2级（CIN2）的患者在宫颈环形电切术（LEEP）后病理升级至CIN2以上（CIN2+）的相关风险因素，为CIN2患者的分层管理提供依据。方法 回顾性分析阴道镜下活检病理诊断宫颈CIN2而进一步行LEEP术的210例患者临床资料，观察患者在LEEP手术前、后的病理诊断，采用单因素及多因素Logistic回归分析患者年龄、初次液基薄层细胞学检查（TCT）结果、高危型人乳头瘤病毒（HPV）分型、阴道镜下病变累及象限数目、可见病变面积占宫颈表面积的比例、可见病变的最长线性长度、转化区类型、病变是否累及腺体和阴道镜图像特征等相关因素与LEEP术后病理升级的关系。结果 210例阴道镜下活检病理诊断的宫颈CIN2中，37例（17.6%）LEEP术后病理诊断为CIN2+，其中1例为宫颈鳞癌IB1期。单因素分析显示LEEP术后病理升级与患者年龄、阴道镜下病变累及象限数目、可见病变面积占宫颈表面积的比例、可见病变的最长线性长度、转化区类型及阴道镜图像特征有关（P均< 0.05）。多因素分析显示，阴道镜下病变累及>1个象限、可见病变面积占宫颈表面积的比例≥1/3、转化区3型及阴道镜图像有2种及以上2级征象是LEEP术后病理升级的高危因素（P均< 0.05）。对于26~50岁的患者，可见病变面积占宫颈表面积的比例≥1/3、转化区3型及阴道镜图像2种及以上2级征象是LEEP术后病理升级的高危因素（P均< 0.05）。结论 阴道镜下宫颈活检确诊的CIN2中有漏诊CIN2+的情况存在，随着可见病变面积占宫颈表面积的比例增高（≥1/3）、阴道镜下鳞柱交接部不可见及阴道镜图像中2级征象占比增多（≥2个），漏诊CIN2+的风险增加。对于有生育意愿的CIN2患者如存在以上高危因素，建议谨慎选择随访观察。
目的 分析儿童气管支气管软化症（TBM）合并肺部感染的临床特征，探讨电子纤维支气管镜在该类疾病中的诊断及治疗意义。方法 收集因反复肺部感染住院的236例患儿资料，其中经电子纤维支气管镜确诊TBM 37例，分析儿童TBM的临床特征及电子支气管镜检查结果，比较TBM患儿与非TBM患儿的差异。结果 TBM患儿1岁内者占比高（30/37）。TBM患儿年龄小于非TBM患儿，住院时间长于非TBM患儿（P均< 0.05）。TBM患儿与非TBM患儿均主要表现为咳嗽、喘息及反复呼吸道感染，男女性别比例比较差异无统计学意义（P均> 0.05）。TBM患儿镜下以轻、中度及1个部位软化为主，转归良好。结论 TBM是低龄儿童反复肺部感染、喘息的重要因素之一，TBM症状难以识别，支气管镜检查有利于及时诊治。
目的 了解西藏察雅县学龄前儿童的体格发育情况，为改善当地儿童营养状况提供参考依据。方法 采用横断面调查方法，对西藏察雅县3~6岁儿童进行身高、体质量测量。以WHO儿童身高、体质量参照值为标准评价营养状况。结果 营养不良、生长迟缓、低体质量及消瘦的总体检出率分别为22.6%、13.0%、10.9%和10.0%，城乡差异均有统计学意义（P均< 0.05），不同年龄组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 西藏察雅县学龄前儿童体格发育水平较差，营养不良发生率较高，且城乡差异明显，应重视当地儿童，尤其是农村儿童的科学喂养及儿童保健。
目的 分析原发性与继发性不孕症患者新鲜周期胚胎移植的妊娠结局及影响因素。方法 收集行新鲜周期胚胎移植的不孕症患者资料，按照不孕类型分为原发性不孕症组和继发性不孕症组，比较2组临床资料、不孕因素、妊娠结局，应用多因素Logistic回归分析不同妊娠结局的影响因素。结果 原发性不孕症组的临床妊娠率、活产发生率均高于继发性不孕症组（P均< 0.05）。女方年龄、不孕年限、获卵数、优质胚胎数、子宫内膜厚度为临床妊娠的影响因素（P < 0.05）。对于临床妊娠结局，未校正任何临床特征，原发性不孕相对继发性不孕的临床妊娠OR值为1.34（1.14~1.59），P < 0.001；校正男女双方及胚胎因素后，原发性不孕相对继发性不孕的临床妊娠OR值为1.25 （1.02~1.53），P = 0.032。对于活产结局，未校正任何因素情况下，原发性不孕相对继发性不孕的活产OR值为1.48 （1.08~2.13），P = 0.014；校正男女方、胚胎因素，原发性不孕相对继发性不孕的活产OR值为1.27 （0.86~1.88），P = 0.237。结论 新鲜周期胚胎移植中，原发性不孕症较继发性不孕症能获得更好的妊娠结局。
目的 提高临床医师对自身免疫性多内分泌腺综合征2型（APS-2）患者出现危重症并发症的诊治水平，减少漏诊和误诊。方法 报道1例出现多种内分泌腺危象的46岁APS-2女性患者，并以 “自身免疫性多内分泌腺综合征”“糖尿病急性并发症”“甲状腺功能亢进危象（甲亢危象）”（包括中英文）为检索词，对以下数据库的相关论文进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的APS患者中合并糖尿病急性并发症、甲亢危象者的资料。结果 该例患者反复多尿、多饮18年，以恶心、呕吐半日为主要表现入院。完善相关检查后提示患者存在糖尿病酮症酸中毒合并乳酸性酸中毒、甲亢危象，最终诊断为APS-2。文献仅检索到APS-3同时合并糖尿病急性并发症及甲亢危象的2例病例，未检索到APS-2或其他APS分型的同类病例。结论 APS-2同时并发糖尿病急性并发症及甲亢危象者罕见，易被漏诊而延误病情，临床医师应提高诊治水平，及早治疗有助于患者获得良好转归。
原发性肠道滤泡性淋巴瘤（D-FL）是一种罕见的疾病，目前其生物学特性和临床进展尚不清楚。该文报道了3例原发性肠道滤泡性淋巴瘤患者，平均年龄为51岁，均为体检时发现，2例患者无不适主诉，1例患者感上腹部不适伴乏力，入院后经完善CT及胃镜检查，最后均通过病理活检确诊。2例患者因无症状拒绝治疗，随访至今病情均未进展，1例患者予R2方案（奥妥珠单抗+来那度胺）化学治疗1年余，至截稿日患者有时感上腹部不适、乏力及夜间盗汗。该3例患者的诊治过程提示，D-FL生物学行为通常为惰性，无症状患者可考虑定期随访观察，对于有症状的年轻患者如患者同意可积极治疗。目前国内外尚无D-FL的诊治指南及共识，该文报道3例患者的诊治过程，以期拓宽临床医生对D-FL的诊治思路。
