桥本甲状腺炎（HT）是在遗传易感性的基础上，由环境因素触发的一种自身免疫性疾病。微量元素是环境因素的重要组成部分，其中碘过量、硒缺乏、镁缺乏和维生素D缺乏是诱导HT发生发展的危险因素。这些微量元素诱导HT发生发展的机制与甲状腺自身免疫反应、氧化应激反应和炎症反应的激活有关。对于HT易感人群及HT患者，要给予合理的饮食指导，从而延缓HT的发生发展。
帕金森病是老年人第二大常见的神经退行性疾病，最新研究为帕金森病肠道起源假说提供了证据，肠道菌群可通过肠道和大脑间的双向通信影响中枢神经系统。菌群异常通过引起α-突触核蛋白异常聚集在帕金森病中发挥重要作用，帕金森药物与肠道菌群可相互影响，特异菌群与帕金森病临床特征相关，改善肠道菌群组成可降低帕金森病发病风险，延缓疾病进程。该文对帕金森病菌群异常的病理生理、临床特征及治疗方面进行了综述。
近年来，随着内镜技术的不断发展，非壶腹部十二指肠浅表肿瘤（SNADET）病变的发现率逐渐增高，早期发现的SNADET较少进行远处转移，因此，诊断和治疗早期 SNADET十分重要。该文通过对中外文献的查阅，分析汇总了SNADET内镜切除技术，以期为如何改善SNADET的内镜微创治疗，提高其疗效及安全性，提高患者的生活质量，对进一步深入研究提供思路与帮助。
肾性贫血是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症，严重影响患者预后。其发病机制繁杂，核心是促红细胞生成素缺乏和铁代谢障碍。多年来，该病的治疗以红细胞生成刺激剂和铁剂为主，输血作为补救治疗措施，其他治疗措施有改善营养不良、补充叶酸和维生素B12、充分透析及控制甲状旁腺功能亢进等，然而疗效并不理想。近年来，低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂在临床应用，为肾性贫血治疗带来了又一次革新，还有研究报道了一些治疗肾性贫血的潜在方法。该文总结了近年CKD患者肾性贫血治疗的研究进展，为该病的临床治疗提供新思路。
目的 研究强心苷类药物地高辛和欧夹竹桃苷的抗病毒能力。方法 采用人肺泡腺癌基底上皮细胞（A549细胞）和非洲绿猴肾细胞（vero细胞），利用细胞增殖-毒性检测试剂盒（CCK-8法）确定强心苷类药物地高辛和欧夹竹桃苷的细胞毒性，利用逆转录-实时荧光定量PCR（RT-qPCR）、蛋白免疫印迹法检测地高辛、欧夹竹桃苷对水疱性口炎病毒（VSV）和脑心肌炎病毒（EMCV）以及仙台病毒（SeV）和甲型流感病毒（H1N1）复制的影响。利用天然的IFN信号通路缺陷的vero细胞结合荧光显微技术、RT-qPCR、蛋白免疫印迹法分析地高辛、欧夹竹桃苷抗病毒的作用机制是否依赖IFN信号通路。在敲低钠钾腺苷三磷酸（ATP）酶α1亚基（ATP1A1-shRNA）的vero细胞中，通过RT-qPCR、蛋白免疫印迹法等检测细胞内病毒复制及细胞的抗病毒IFN反应。结果 地高辛和欧夹竹桃苷可抑制VSV、H1N1、SeV和EMCV基因表达；结合使用IFN缺陷的vero细胞证明地高辛和欧夹竹桃苷发挥抗病毒作用不依赖于IFN信号通路；在敲低ATP1A1的vero细胞中，地高辛和欧夹竹桃苷不再有明显的抗病毒作用。结论 地高辛、欧夹竹桃苷等强心苷类药物具有较广谱的抗病毒能力，主要通过抑制细胞膜内外钠/钾离子转运蛋白发挥抗病毒作用。
目的 探讨不同剂量长波紫外线1（UVA1）照射对皮肤造成的损伤程度，平衡UVA1光疗作用与光损伤的关系，以期获得治疗的最大效益。方法 模拟不同剂量UVA1照射治疗免疫接触性致敏小鼠模型，观察治疗过程中皮肤的光损伤程度并对光损伤相关指标进行检测。结果 随着剂量和照射次数的增加，皮肤出现黑斑的小鼠比例高于无晒伤表现或红斑的小鼠（P < 0.05），但皮肤厚度和组织形态学与未照光免疫接触性致敏小鼠模型组相比均无明显改变。皮肤丙二醛（MDA）和还原型谷胱甘肽（GSH）检测显示，随着照射剂量和照射次数的增加,小鼠皮肤MDA含量也随之升高（P < 0.05）；对GSH而言，随着照射剂量的增大，小鼠皮肤GSH含量下降（P < 0.05）；不同的照射次数对小鼠皮肤GSH含量无明显影响。结论 不同剂量的UVA1光疗均可造成皮肤光损伤，并随着剂量和次数的增加而损伤加重。但短期内这种光损伤是轻微的，尤其是低剂量UVA1照射，中高剂量UVA1照射则需考虑光疗作用与光损伤的平衡。
目的 比较不同耐药型的结核分枝杆菌（MTB）热休克蛋白基因hspX序列与表达，初步探讨hspX与MTB的耐药是否存在相关性。方法 选取4种一线抗结核药物全部敏感株（S）、同时对异烟肼和利福平耐药（MDR）和一种耐药[单耐利福平（MTBR+）、单耐异烟肼（MTBH+）、单耐链霉素（MTBS+）和单耐乙胺丁醇（MTBE+）]的菌株各10株，采用改良的十二烷基苯磺酸钠裂解法和TRIzol法分别提取各组菌株的DNA和RNA，使用特异性引物进行PCR和实时荧光定量PCR确定hspX基因的存在及其表达。对 PCR 产物进行测序以检查正向和反向的多态性，并用DNAman软件进行与标准株H37Rv序列比对。以敏感菌株（S）组为对照组进行两两对比分析不同耐药型的MTB菌株hspX表达的差异。结果 PCR成功获得各组特异性的hspX基因，与H37Rv序列比对具有97%~99%的同一性，无存在明显差异；以相对定量2-ΔΔCt法计算获得S、MDR、MTBR+、MTBH+、MTBS+和MTBE+菌株hspX的表达分别为0.98（0.89，1.23）、1.49（1.10，2.04）、1.41（0.55，2.80）、1.37（0.68，2.71）、0.91（0.59，1.62）和0.70（0.48，1.18）。以敏感菌株（S）组为对照组，不同耐药型菌株组与其比较，hspX表达差异均无统计学意义（P均> 0.05）。结论 hspX基因在MTB中是保守的。在自然状态下，hspX基因在MTB的耐药性方面无明显相关性。
目的 探索不同缝隙连接蛋白在肝移植术后早期急性肾损伤中与线粒体动力学失衡及线粒体损伤可能的关系。方法 将24只SPF级SD雄性健康大鼠随机分为假手术组（sham组，n = 6），肝移植手术再灌注2 h、4 h、8 h组（M2、M4、M8组，每组n = 6）。sham组只开腹进行血管分离，M组进行原位肝移植手术，各组检测肾功能、肾病理及肾皮质缝隙连接蛋白32（Cx32）、缝隙连接蛋白43（Cx43）、线粒体动力相关蛋白1（Drp1）、线粒体融合蛋白1（Mfn1）、线粒体融合蛋白2（Mfn2）、融合相关蛋白视神经萎缩相关蛋白A1（Opa1）、内质网应激相关蛋白C/EBP 同源蛋白（CHOP）的表达，于电镜下观察线粒体形态变化。结果 与sham组相比，M2组肾组织损伤病理评分增高（P < 0.01），并随时间增加趋势增高，M8组达到高峰（P < 0.001），但血清肌酐（SCr）和血清尿素氮（BUN）仅M8组增高（P < 0.001，P < 0.05）；与sham组相比，M2组大鼠Cx32表达增加（P < 0.01），M4组Cx43表达增加（P < 0.001），M8组均达到峰值（P < 0.001）；与sham组比较，M2组线粒体动力学蛋白Drp1、Mfn1、Mfn2、OPA1表达均增加（P <0.001）；电镜下M2组即出现线粒体损伤，可见线粒体自噬和溶酶体自噬，粗面内质网轻度肿胀。线粒体损伤程度随肝移植再灌注时间延长而增加，M2、M4、M8组均可见自噬线粒体及内质网-线粒体接触位点。结论 SD大鼠经历自体原位肝移植术后早期就出现肾病理及线粒体损伤，SCr及BUN诊断肾损伤具有延迟性；在肝移植术后早期肾皮质Cx32表达增高，线粒体分裂融合表现均活跃，提示Cx32传递伤害性信号与线粒体损伤及线粒体动力学失衡相关，可能为肝移植术后早期急性肾损伤的重要作用机制。
目的 探讨肺炎支原体肺炎（MPP）肺实变急性期患儿血清中IL-17、核因子-κB （NF-κB）表达水平及其临床意义。方法 选取确诊为MPP且病程均在急性期的64例患儿，根据入院时患儿胸部CT或胸部X线片的影像学特点分为肺实变组（32例）和非肺实变组（32例），检测并比较2组MPP患儿血清中IL-17、NF-κB水平，分析IL-17与NF-κB间的关系，绘制受试者操作特征（ROC）曲线，研究血清中IL-17、NF-κB对MPP急性期患儿肺实变的诊断效能。结果 肺实变组IL-17、NF-κB高于非肺实变组（P均< 0.05）。Spearman秩相关分析显示，MPP患儿的IL-17与NF-κB水平呈正相关（rs=0.818，P < 0.05）。当血清中IL-17水平为10.45 pg/mL时，曲线下面积（AUC）为0.806，诊断MPP患儿肺实变的灵敏度是75.0%，特异度78.1%；当血清中NF-κB水平为534.13 pg/mL时，AUC为0.951，诊断MPP患儿肺实变的灵敏度为90.6%，特异度为84.4%。结论 MPP肺实变患儿急性期血清中IL-17、NF-κB表达水平升高，早期检测血清中IL-17、NF-κB水平对MPP肺实变有一定的诊断价值。
目的 分析腺体受累及人乳头瘤病毒（HPV）持续感染对宫颈高级别鳞状上皮内病变（HSIL）复发的影响，为术后临床管理提供依据。方法 收集行宫颈冷刀锥切术治疗的596例HSIL患者临床资料，其中腺体受累240例（腺体受累组）、腺体未受累356例（腺体未受累组）。以术后2年或再次出现HSIL为研究终点，比较复发患者与未复发患者间差异，结合患者腺体受累和HPV-16持续感染情况将患者分为腺体受累伴HPV-16持续感染组、腺体受累不伴HPV-16持续感染组、腺体不受累伴HPV-16持续感染组和腺体不受累不伴HPV-16持续感染组，比较4组间HSIL复发率的差异。结果 596例患者中，复发75例（12.6%）。腺体受累组患者的HPV-16感染率高于腺体未受累组（67.9% νs. 23.0%，P < 0.05）。复发患者的 ≥ 45岁者比例、腺体受累和HPV-16持续感染者比例与未复发患者比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。腺体受累伴HPV-16持续感染组、腺体受累不伴HPV-16持续感染组、腺体不受累伴HPV-16持续感染组和腺体不受累不伴HPV-16持续感染组的复发率分别为33.8%、10.9%、8.5%和9.7%，腺体受累伴HPV-16持续感染组复发率高于其他3组（P均< 0.017）。结论 腺体受累同时伴HPV-16持续感染的HSIL患者在宫颈冷刀锥切术后易复发，应对该类患者采用更积极的手术治疗方案并加强随访。
目的 探讨体外膜肺氧合（ECMO）穿刺置管的成功率、并发症及其影响因素。方法 收集行动脉-静脉ECMO病例，分析超声引导经皮穿刺置管成功率以及并发症发生率，同时纳入性别、年龄、心功能[射血分数（EF）< 30%或EF ≥ 30%]、目标动脉管径（< 5.0 mm或 ≥ 5.0 mm）、能否一次穿刺成功、高血压等变量，利用单因素和多因素logistic回归统计方法，分析体外心肺复苏（ECPR）患者（ECPR组）、非ECPR患者（非ECPR组）以及总体情况下置管成功率及并发症的影响因素。结果 研究纳入65例行动脉-静脉ECMO病例，患者年龄为（49.3±18.2）岁。其中ECPR患者23例、非ECPR患者42例。超声引导下ECMO穿刺置管的总体成功率为86.2%，ECPR组的成功率为78.3%，非ECPR组的成功率为90.5%。穿刺后有13例出现血肿及5例出现远端肢体缺血。单因素及多因素logistic回归分析显示，目标动脉内径及能否一次穿刺成功是整体穿刺置管成功率的影响因素，而能否一次穿刺成功同时也是血肿发生率的影响因素（P均< 0.05）。亚组分析中，ECPR组中目标动脉内径是穿刺置管成功的影响因素（P < 0.05），而非ECPR组中并未发现具有统计学意义的影响因素（P均< 0.05）。结论 经皮超声引导ECMO穿刺置管具有较高的成功率和安全性。对于非ECPR患者以及目标动脉管径 ≥ 5 mm的患者可首选超声引导经皮穿刺行ECMO置管。同时，穿刺应该“一针到位”，既能提高最终穿刺置管成功率也能减少血肿的发生。
目的 分析1个指甲-髌骨综合征（NPS）家系的临床及遗传学特点，为家系的医学遗传咨询和再生育指导提供依据。方法 对先证者及父母DNA行全外显子组测序（WES），并对家系进行Sanger测序和生物信息学验证。以“指甲-髌骨综合征”及“产前诊断”的中英文为检索词，对以下数据库截至2022年12月收录的论文进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的NPS患者资料。结果 先证者外周血及胎儿流产组织均存在LMX1B基因c.736C>T （p.Arg246*） 杂合变异，遗传自父亲。该突变为已知的致病性变异。经生物信息学预测，246位氨基酸在不同物种间高度保守，p.Arg246*变异改变了蛋白空间结构，影响蛋白功能。检索文献后收集到6例产前诊断为NPS的病例，均经超声检查和（或）分子遗传学分析明确诊断。结论 LMX1B基因的c.736C>T杂合变异为该NPS家系的致病原因。
非结核分枝杆菌（NTM）是一种机会致病菌，常发生于免疫抑制人群，NTM骨髓炎是一种罕见的疾病，多数是播散性感染的一部分。该文报道1例艾滋病合并胫骨下段的NTM骨髓炎患者的诊治过程。该例为40岁女性患者，在抗反转录病毒过程中，出现左侧踝关节疼痛入院，结合血培养及影像学，术前诊断为马尔尼菲篮状菌骨髓炎，术后脓液培养NTM阳性，结合病理最终诊断为NTM骨髓炎，予多次手术治疗。术后随访1年余，患者情况良好。该例的诊治过程提示，艾滋病患者出现迅速进展的骨髓炎，应该考虑到NTM骨髓炎的诊断，其诊断依赖于病原体的培养，及时的手术清创和基于药敏试验的抗NTM治疗，对疾病的转归有重要意义。
系统性结节病是一种累及多器官、系统的肉芽肿性疾病。该文报道1例36岁女性患者，躯干多发结节伴双眼不适4个月就诊，入院后完善各种实验室及辅助检查。皮损处组织病理示真皮浅层见多个结节，由胞质丰富、胞体大、胞核圆形或椭圆形组织细胞组成。PET/CT示全身多发淋巴结肿大伴代谢活跃。最终诊断为系统性结节病，予甲泼尼龙、羟氯喹、托法替布治疗4个月后，皮损明显消退，无新发皮损。该例提示对于育龄期系统性结节病患者可以选用Janus激酶抑制剂代替传统用药中有生殖毒性的免疫抑制剂。
