述评

增强型体外反搏在心血管疾病康复中的应用与研究进展

梁塑臻, 钱孝贤
510630 广州,中山大学附属第三医院心血管内科,中山大学中西医结合研究所
doi: 10.3969/j.issn.0253-9802.2022.04.001
摘要：增强型体外反搏 （EECP）是一种无创辅助循环技术及装置,通过同步心脏收缩-舒张运动,改善血流动力学、血管内皮功能,抗动脉粥样硬化等环节,从而发挥治疗作用。目前被广泛应用于心血管疾病的临床防治工作中,如慢性心功能不全、缺血性心肌病、难治性心绞痛等。随着我国对心脏康复的逐渐重视和不断推广,EECP对于心血管疾病的治疗与康复都发挥着不可忽视的作用,在未来EECP将作为一种重要的心脏辅助治疗方法,在基层医疗中让患者获益。该文就EECP在心血管疾病康复中的应用及研究进展进行综述,以期为EECP在心血管疾病康复中的临床应用和发展提供依据。
关键词： 增强型体外反搏,  血流动力学,  心血管疾病,  心脏康复,  心脏辅助治疗 

引用本文：梁塑臻, 钱孝贤. 增强型体外反搏在心血管疾病康复中的应用与研究进展. 新医学, 2022, 53(4): 229-233.

  研究论著

长期服用丙戊酸钠引起抗利尿激素不适当分泌综合征一例并文献复习
陈雪雁, 梁芳, 许雯, 杨旭斌
510630 广州,中山大学附属第三医院内分泌与代谢病科（陈雪雁,许雯,杨旭斌）; 343900 吉安,遂川县人民医院内分泌科（梁芳）
doi: 10.3969/j.issn.0253-9802.2022.04.005
摘要：目的 探讨服用丙戊酸钠（VPA）引起抗利尿激素不适当分泌综合征（SIADH）的发病机制、诊治方法,提高临床医师的认识水平。方法 总结1例长期服用VPA引起SIADH患者的临床资料,并以“丙戊酸钠”和“抗利尿激素不适当分泌综合征”（包括中英文）为关键词对PubMed和CNKI数据库收录的文献进行检索分析。结果 该例患者为62岁男性,以全身乏力、下肢水肿、低钠血症为主要表现,既往因继发性癫痫长期服用VPA。排除可能引起低钠血症的其他病因后被确诊为VPA所致SIADH,遂停用VPA并加用托伐普坦卡,其后患者血钠水平逐渐恢复正常。随访结果显示患者症状好转,多次复查血钠水平正常。检索数据库后共收集到 5 篇相关病例报道的8例患者资料,其中6例为中老年患者,在逐步停用VPA后症状均好转。结论 临床上因服用VPA引起SIADH的病例较少见,容易漏诊或误诊,该文提示对出现顽固性低钠血症且诊断考虑为SIADH的患者,需要关注是否为服用VPA所致,以便及时调整治疗方案以改善患者的症状及预后。
关键词： 丙戊酸钠,  抗利尿激素不适当分泌综合征,  低钠血症 

引用本文：陈雪雁, 梁芳, 许雯, 等. 长期服用丙戊酸钠引起抗利尿激素不适当分泌综合征一例并文献复习. 新医学, 2022, 53(4): 249-253.


  综合病例研究
TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例
潘良武, 杨榷, 陈晗, 黄花荣, 吴葆菁
510120 广州,中山大学孙逸仙纪念医院儿科
doi: 10.3969/j.issn.0253-9802.2022.04.014
摘要：婴儿恶性石骨症（IMO）主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1（TCIRG1）基因存在纯合突变c.1480delC（p.Q494Sfs*34）,该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母（父母均为杂合状态,为近亲婚配）。
关键词： 婴儿恶性石骨症,  T细胞免疫调节因子1基因,  纯合突变,  影像学检查 

引用本文：潘良武, 杨榷, 陈晗, 等. TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例. 新医学, 2022, 53(4): 297-300.